Почему у людей отвалились хвосты — и как мы за это расплачиваемся

Ученые в разные годы выдвигали гипотезы о том, почему так произошло, но лишь сейчас приблизились к разгадке тайны. Они обнаружили так называемый «странствующий фрагмент ДНК», который, по их мнению, как раз и обусловил исчезновение хвоста у некоторых приматов более 20 млн лет назад. За 40 млн лет до этого все обезьяны были хвостатыми, но потом кое-какие их разновидности постепенно избавились от «длинного копчика».

Как известно, хвостов не имеют человекообразные обезьяны — гориллы, орангутанги и шимпанзе. Ученые полагают, что это — результат случайной мутации, которой подверглись предки перечисленных видов. Казалось бы, с точки зрения эволюции укорачивание хвоста вплоть до полного исчезновения должно было восприниматься как дефект, но почему-то «дефектные» особи не только выжили, но и активно передавали свой «бесхвостый» ген потомству.

Впоследствии этот ген закрепился и стал нормой. На ранней стадии формирования эмбриона у человека еще можно разглядеть хвост, но в процессе внутриутробного развития он срастается с позвоночником, образуя копчик.

Сотрудники Медицинской школы Нью-Йоркского университета, изучив свыше 30 генов различных животных, обнаружили в гене под названием TBXT «прыгающие» элементы под названием Alu, которые способны перемещаться, — то есть устраивать генетический сдвиг. Такие же «прыгуны» были выявлены и у человекообразных обезьян.

Alu-элементы могут вмешиваться в генетические процессы и даже менять всю структуру гена целиком. В человеческой ДНК, по данным исследователей, их доля составляет около 10%.

Ген TBXT, который изучали в университете Нью-Йорка, влияет на выработку белка, получившего название brachyury — от греческого «короткий хвост». А на него, в свою очередь, оказывают влияние Alu-элементы. У обезьян их, как выяснили ученые, два, и они склеиваются между собой, образуя петли. Эти «склейки» воздействуют на TBXT, а он — на длину хвоста.

В ходе экспериментов выяснилось, что эмбриональные стволовые клетки человека производят две версии одного гена: одну подлиннее, другую — покороче. Когда ученые удалили из клетки «прыгающий» элемент, исчезла и укороченная версия гена TBXT.

Опыты на лабораторных мышах показали, что грызуны с двумя копиями укороченной версии гена погибают, а те, у кого представлены обе версии, имеют хвосты разной длины: некоторые — почти нормальные по мышиным меркам, а другие — нечто толком незаметное.

Проанализировав собранные данные, ученые пришли к выводу, что укороченная версия TBXT не дает хвосту полноценно развиваться. Вероятно, именно эта мутация и стала ключевым фактором укорачивания (и в конечном счете полного исчезновения) хвостов у многих человекообразных обезьян 20-25 млн лет назад.

Правда, у мутации, оставившей человека без хвоста, есть опасный побочный эффект — проблемы с нервной трубкой (это зачаток центральной нервной системы, формирование которого начинается через 16 суток после оплодотворения). У лабораторных мышей, которых генетики модифицировали в поисках причин «пропажи» хвоста, эти проблемы провоцировали врожденные пороки спинного мозга и анэнцефалию — отсутствие больших полушарий головного мозга и костей свода черепа.

Анэнцефалии подвержен и человеческий род. По статистике, этот внутриутробный порок поражает примерно один из 10 тысяч эмбрионов. В 75% случаев плод продожает развиваться, и ребенок появляется на свет живым — хотя и фактически без мозга. Срок жизни таких детей варьируется от нескольких часов до нескольких дней.

Американские генетики предположили, что пороки развития спинного мозга и анэнцефалия — плата приматов за избавление от хвоста. «Мы всё еще чувствуем эхо тех событий. Но наши предки нашли какую-то выгоду от потери отростка», — заявил один из авторов исследования, профессор Итаи Янаи.

Как именно Alu-элементы, влияя на ген TBXT, провоцируют дефекты нервной трубки, ученым еще предстоит выяснить. С этой целью они начали анализировать геномы людей, родившихся с рудиментарными хвостами, чтобы обеспечить себе материал для сравнения.

Ранее исследователи выдвинули куда более простую версию исчезновения хвоста у приматов, — связали его с прямохождением, из-за которого изменилась вся система поддержания равновесия, и хвост попросту стал не нужен.

По расчетам аналитиков, человек при ходьбе на двух ногах тратит на 25% меньше энергии, чем если бы он передвигался на четвереньках, при этом держа голову поднятой (глядя вперед), — во втором случае как раз очень пригодился бы хвост для противовеса.