Неизвестную ранее причину судорог открыли при изучении эпилепсии

Ученые полагают, что можно вылечить эпилептическую энцефалопатию SCN8A, разработав способы исправить возбужденные интернейроны. Фото: Pixabay

Исследователи из Медицинской школы Университета Вирджинии обнаружили, как проблемы с корковыми микросхемами головного мозга могут вызывать эпилептические припадки. Исследователи говорят, что решение этой проблемы может привести к новым методам лечения разрушительной формы болезни.

Исследователи эпилепсии UVA Эрик Р. Венгерт и Манодж К. Патель и их команда определили, что определенный тип клеток мозга, называемый интернейронами соматостатина, может вызывать приступы, когда они выходят из строя. Обычно считается, что эти интернейроны функционируют как встроенная тормозная система для защиты от чрезмерной активности мозга и предотвращения судорог, но Венгерт и его коллеги обнаружили, что дисфункциональные соматостатиновые интернейроны фактически вызывают чрезмерную мозговую активность и судороги, пишет Medical Xpress.

Эти сбои вызваны мутациями в конкретном гене, который, как известно, вызывает редкий эпилептический синдром у людей. Эти мутации не наследуются от родителей ребенка, а происходят вскоре после зачатия.

«Идентификация конкретных нервных клеток, вызывающих судороги, важна, потому что она помогает определить пути исследователей к разработке новых методов лечения», – сказал Патель из отделения анестезиологии UVA. «Основываясь на этом исследовании, у нас теперь есть новая клеточная цель, чтобы попытаться восстановить баланс мозга и предотвратить судороги».

Понимание причины эпилептических припадков.

Исследователи изучили роль интернейронов соматостатина в рамках своего исследования редкого неврологического состояния, называемого эпилептической энцефалопатией SCN8A. SCN8A относится к мутации в гене SCN8A, которая вызывает это состояние. Дети с эпилепсией SCN8A часто страдают от повторяющихся приступов, которые не поддаются лечению, а также от серьезных задержек в развитии и двигательных нарушений. Они также подвергаются значительному риску внезапной неожиданной смерти при эпилепсии, основной причине смерти, связанной с эпилепсией.

Чтобы лучше понять, что происходит при эпилептической энцефалопатии SCN8A, исследователи разработали мышиные модели двух мутаций SCN8A, обнаруженных у пациентов. Эти модели позволили им определить, какие нейроны ответственны за неврологическую дисфункцию. Исследователи обнаружили, что обе мутации SCN8A вызывали вредные изменения в натриевых каналах, в результате чего интернейроны соматостатина выдыхались и перестали функционировать, когда они обычно были бы очень активными.

«Это похоже на мчащуюся машину с неисправной тормозной системой, которая не может его замедлить», – сказал Венгерт. «Мозг без должным образом функционирующих соматостатиновых интернейронов для подавления мозговой активности приводит к неуправляемому возбуждению, которое может привести к судорогам».

Основываясь на своих выводах, ученые полагают, что можно вылечить эпилептическую энцефалопатию SCN8A, разработав способы исправить возбужденные интернейроны. По их словам, результаты также помогают нам лучше понять эпилепсию в более широком смысле.

«Хотя эта работа была сосредоточена на эпилепсии SCN8A, наши результаты идентифицируют соматостатиновые интернейроны как основную причину эпилептических припадков», – сказал Венгерт. «Если мы сможем определить способы восстановления надлежащего функционирования этих клеток, эти подходы могут быть полезны для обеспечения лучшего лечения припадков пациентам с различными типами эпилепсии ».

Исследователи опубликовали свои выводы в Journal of Neuroscience . В состав исследовательской группы входили Венгерт, Ракель М. Мираллес, Кайл К.А. Веджвуд, Правин К. Вагли, Саманта М. Стром, Пайал С. Панчал, Абрар Маджиди Идрисси, Ян К. Венкер, Джереми А. Томпсон, Рональд П. Гайкема и Патель.