Врач-генетик рассказала о помощи пациентам с нейродегенеративными заболеваниями

Число людей с НДЗ — нейродегенеративными заболеваниями (то есть такими, когда происходит дегенерация, вырождение нервных клеток и тканей) увеличивается с каждым годом, и неврологи всего мира давно говорят о «тихой эпидемии ХХI века». В 2018 году у нас открылся Центр нейродегенеративных заболеваний при клинике Якутского научного центра комплексных медицинских проблем (ЯНЦ КМП), и сегодня у нас в гостях его научный сотрудник, председатель Ассоциации пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа и другими НДЗ РС(Я), врач-генетик, отличник здравоохранения РС(Я) Оксана Гаврильевна Сидорова.

«В каждой популяции»

— НДЗ бывают приобретенные и наследственные. Если говорить о последних, то каждая популяция имеет свои наиболее распространенные генетические заболевания. У якутов таковых около десяти, из них нейродегенеративных – пять. В их число входит спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1-го типа (в народе – «бокоорор», «салха»), появившаяся в нашей популяции в IX-X веке.

Прорыв в изучении спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа  именно в якутской популяции произошел еще в советские годы, когда наш выдающийся невролог Прокопий Андреевич Петров в бытность свою министром здравоохранения ЯАССР, участвуя в международных конференциях, познакомился с мировыми светилами в  области изучения редких наследственных заболеваний – Львом Герцевичем Гольдфарбом и лауреатом Нобелевской премии Карлтоном Гайдушеком, в результате чего стал возможен их приезд в Якутию для изучения СЦА 1-го типа.

Следующим важным событием в изучении данных заболеваний стала возможность проведения молекулярно-генетических исследований — ДНК-тестирование, подтверждающее наличие или отсутствие этой болезни. В первое время биоматериал пациентов направляли на ДНК-анализ за границу, потом в Москву, а с 2000 года этот важный анализ стали делать и в Якутске. ДНК-тестирование для членов из семей с отягощенной наследственностью доступно с 18 лет.

Высокий ритм урбанизации, изменение образа жизни, отход от традиционного питания, многозадачность и постоянные стрессы приводят к тому, что болезнь манифестирует раньше и протекает тяжелее.

До определенного возраста человек никак ее не ощущает, живет обычной жизнью, может даже успехов в спорте добиться. Кстати, о спорте: носителям гена атаксии нежелательно заниматься жесткими, травмоопасными видами спорта (единоборства, силовые виды, бокс), а также работать в ночное время. Что касаемо женского населения – каждая беременность и роды приближают начало манифестации заболевания. Если это учитывать и избегать провоцирующих факторов, дебют болезни можно отстрочить.

Помощь и поддержка

— Собирая с 1999 года истории семей с НДЗ, сколько раз мы слышали, что человек из страха перед этой болезнью сознательно отказывался от вступления в брак, рождения детей и с ужасом ждал определенного возрастного рубежа – скажем, лет 46-ти, потому что в этом возрасте заболел его родитель. А болезнь не пришла. Он не унаследовал этот ген, и дети у него родились бы здоровыми – если бы они были…

Но иногда бывает и так, что человек, узнав о своей болезни, опускает руки: зачем учиться, зачем жениться, зачем работать… Поэтому нашим пациентам необходима медико-социальная помощь, поддержка, чтобы разъяснять на каждом этапе, к чему надо быть готовым, как справиться со сложностями.

На этапе внедрения ДНК-тестирования наследственной атаксии в Якутии у  специалистов ЯНЦ КМП и активистов из числа родных пациентов возникла идея организовать общество  семей с этим заболеванием, но только в 2020 году это стало возможно — актив научных сотрудников ЯНЦ КМП создал региональную общественную организацию «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа и другими НДЗ в РС(Я)».

Конечно, трудностей было немало, начиная с пандемии ковида. Но и достижений немало: за пять лет работы мы выиграли шесть грантов – два гранта Главы Якутии и четыре – Фонда Президентских грантов РФ, и на эти средства посетили с научными экспедициями 64 населенных пункта в 11 улусах. А на две субсидии из бюджета ГО «город Якутск» мы ведем проект «Зеленая трость», цель которого — чтобы в нашем обществе при виде человека с зеленой тростью все знали, что он требует больше внимания, так как у него неврологический диагноз, и он может внезапно упасть от головокружения или двоения в глазах, внезапно возникших судорог в конечностях или резко остановиться посередине пешеходного перехода от болевого приступа.

Добровольцы

— В экспедициях мы проводим обследования, чтобы выявить пациентов с СЦА 1-го типа и их родственников, а также больных с другими наследственными и приобретенными НДЗ. В отдаленных и труднодоступных районах консультируем и других непрофильных пациентов. Таким образом в экспедициях наши специалисты оказывают всестороннюю и специализированную медицинскую помощь, консультируют коллег, работающих в участковых больницах, врачебных амбулаториях и фельдшерско-акушерских пунктах.

Стоит особо отметить, что врачи — научные работники ЯНЦ КМП, участники наших экспедиций — все являются специалистами-добровольцами. С каждым из нас составляется договор добровольца. Проживание и питание на местах – либо за счет грантов, либо как некоммерческая организация мы договариваемся об этом с руководством ЦРБ. Длительность экспедиции обычно 7-10 дней, так как нет возможности отрывать специалистов от их основной работы на более долгий срок.

Плюс наших экспедиций и в том, что мы устанавливаем личные связи не только с пациентами, но и с коллегами, медицинскими работниками в наслегах, ФАПах. И далее врачи и фельдшера из отдаленных наслегов постоянно с нами на связи – мы их консультируем по поводу больных и определяем в план на госпитализацию.

Наши пациенты дважды в год и более (по возможности) могут получать поддерживающую терапию в Центре НДЗ, чтобы максимально замедлить прогрессирование болезни. А это проблема для людей из отдаленных наслегов. Самая сложная ситуация здесь с арктическими улусами. Там, где есть неврологи, человек может получить поддерживающую терапию в дневном стационаре, хоть и в урезанном виде – без массажа, надлежащей физиотерапии, консультации психолога. Но ведь неврологи есть не везде. Поэтому мы настаиваем, чтобы наши пациенты приезжали к нам хотя бы раз в год в обязательном порядке.

На грантовые средства

— На грантовые средства мы закупили оборудование для отделения неврологии Центра НДЗ – треморограф для определения скрытого тремора, современный электроэнцефалограф, записывающий импульсы головного мозга во сне, электромиограф, спирограф, капилляроскоп и другое необходимое оборудование для стационара, а также мебель и средства для ухода за маломобильными пациентами.

Но вообще-то людям нужно не только это. Им нужно и общение, которое они у нас тоже получают. А еще мы завели группы в соцсетях, чтобы люди не ощущали себя изгоями, видели, что их не оставили один на один с болезнью.

Пользуясь моментом, хочется выразить огромную благодарность за поддержку и содействие в нашей пятилетней работе Фонду Президентских грантов РФ, Грантам Главы РС(Я), ГО «Якутск», всему руководству ЯНЦ КМП,  главным врачам ЦРБ РС(Я), нашим кураторам,  врачам и лаборантам — добровольцам А.Е.Адамовой, А.А.Бочурову, М.А.Варламовой, С.Д.Ефремовой, А.В.Крылову, Л.В.Леонтьевой, Ф.С.Литвинцевой, А.С.Михеевой, П.С.Назаровой, В.В.Никифоровой, Ю.И.Хабаровой.

А еще накануне пятилетия нашей работы стало известно, что РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа и другими НДЗ в РС(Я)» стала победителем первого конкурса 2025 года Фонда Президентских грантов. Эта победа открывает новые горизонты и свершения.  Да, работы много — и не на одно десятилетие. Но первые пять лет работы показали, что вместе мы – сила!