Владимирские врачи диагностировали у новорожденного редкую генетическую патологию

Владимирские неонатологи обнаружили у новорожденного малыша редкое генетическое заболевание — синдром Ди Джорджи. Об этом сообщили в соцсетях ОДКБ.

Из владимирского роддома в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей №1 перевели малыша, у которого был снижен кальций в крови, дефицит витамина D и врожденный порок сердца. У него обнаружили редкий генетический синдром Ди Джорджи. Благодаря ранней диагностике патологии и назначения поддерживающей терапии удалось избежать осложнений — сердечной недостаточности, судорог и сепсиса.

Синдром Ди Джорджи — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием врожденного генетического дефекта. Заболевание может передаваться по наследству. Это сочетание патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, недоразвитие или отсутствие тимуса и снижения уровня кальция в крови из-за недоразвития паращитовидной железы. С возрастом патология приводит к задержке умственного развития, инфекционным и аутоимунным осложнениям.

Сейчас не существует методов лечения этого генетического заболевания. Терапия направлена на лечение осложнений, возникших в разные периоды жизни.