В Тюменской области у троих малышей обнаружили редкий адреногенитальный синдром

В Тюменской области в 2023 году родились трое детей с адреногенитальным синдромом, редким генетическим заболеванием, вследствие которого нарушается выработка стероидных гормонов. Данное заболевание проявляется в виде вирилизации гениталий, маскулиноподобного телосложением, недоразвития груди, гирсутизма и т. д. Кроме того, в минувшем году у новорожденных было выявлено пять случаев заболевания муковисцидозом, пять случаев фенилкетонурии, шесть случаев врожденного гипотиреоза. Один малыш появился на свет со спинальной мышечной атрофией, двое детей с первичным иммунодефицитом и двое — с галактоземией, указано в докладе департамента здравоохранения Тюменской области. В ходе пренатальной диагностики у 74 плодов выявлена хромосомная патология (синдром Дауна — 37 случаев, синдром Эдвардса — 10 случаев, синдром Патау — 4 случая, синдром ШерешевскогоТернера — 6 случаев, другие хромосомные аномалии — 17 случаев), у 408 плодов обнаружены анатомические дефекты. В 154 случаях по результатам диагностики беременность была прервана (66 случаев с выявленной хромосомной патологией, 88 случаев с выявленными нежизнеспособными врожденными патологиями развития). Ранее «Наш Город» писал, что в Тюменской области 72-летий пенсионер стал отцом в 2023 году. Самой старшей тюменке, родившей ребенка в минувшем году, было 62 года.