В Туле расширят неонатальный скрининг новорожденных

Для маленькой Анны — это первый визит к врачу без мамы. И, пожалуй, один из самых важных в жизни. Восемь крошечных капель крови медсестра берет из пяточки — и уже по ним специалисты могут определить 36 врожденных заболеваний. Такой анализ называется расширенный неонатальный скрининг. Его проводят сразу после рождения малыша. Скрининг помогает вовремя выявить редкие генетические болезни: нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечную атрофию. К этому списку добавят еще два  редких заболевания. Главный критерий – любую болезнь из списка неонатального скрининга можно либо вылечить, либо держать на контроле. И чем раньше начать – тем лучше будет результат.

После скринига результаты по пяти заболеваниям в Тульском областном перинатальном центре получают практически сразу. Здесь же медики проводят первичную проверку и передают данные в тульский медико-генетический центр. Остальные анализы отправляют в Москву — ответы приходят в течение недели. Но есть важный момент: если у ребенка все в норме, родителям не звонят. Связь с поликлиникой — только в случае отклонений. В 2025 году неонатальный скрининг в регионе прошли около 8 тысяч новорождённых. У пяти малышей выявили тяжелые болезни — в том числе врожденный гипотиреоз, дефицит биотинидазы и муковисцидоз.

В Туле неонатальный скрининг проводят абсолютно бесплатно — конечно, с согласия мамы. Отказы встречаются редко. Большинство родителей понимают: этот анализ может не только улучшить здоровье ребенка, но и спасти ему жизнь.