Новые редкие заболевания добавят в скрининг новорожденных

Новые редкие заболевания добавят в скрининг новорожденных. На сегодняшний день их уже 36. С середины этого года к ним добавятся еще два.

Формируется список из заболеваний, которые можно лечить с первого дня жизни. Неонатальный скрининг - самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Его делают в период от суток до двух после рождения.

На пяточке делают небольшой прокол и с помощью двух бланков собирают кровь в 8 кружочков. На 5 заболеваний обследование проводят на месте, в тульском роддоме, а вот остальные результаты приходят из Москвы.

В 2025 году скрининг прошли около 8 тысяч младенцев. У пяти малышей были диагностированы тяжелые заболевания, включая врожденный гипотиреоз, дефицит биотинидазы и муковисцидоз. Всем этим детям назначены курсы терапии и наблюдение у специалистов.

Кстати, результат теста родители получают в течение недели. Правда, если отклонений нет, то и звонков из поликлиники ждать не стоит. Звонят только в случае отрицательного результата.