В ДНК человека записана информация о его прошлом. Раньше историю людей изучали по костям и черепам, но кости не показывают, как развивались мышление и поведение.
Новый научный способ позволяет узнать, когда в ДНК появились те или иные изменения. Ученые применили его, чтобы понять историю генов, связанных с мозгом.
Исследование показало, что изменения в ДНК, которые отвечают за ум и строение мозга, возникли очень недавно, и происходили быстрыми скачками.
Как ученые это узнали?
Для работы использовали два метода.
Первый метод определяет возраст изменений в ДНК. Ученые сравнивают ДНК многих людей и вычисляют, как давно появилось конкретное изменение, так они узнают возраст миллионов таких изменений.
Второй метод находит связь между изменениями в ДНК и чертами человека, такими как рост или склонность к болезням.
Ученые соединили эти данные. Они взяли известные изменения в ДНК, связанные с разными чертами, и определили их возраст.
Хронология появления генетических вариантов (SNP), связанных с признаками человека. A) График показывает, как часто за последние 2 миллиона лет появлялись генетические варианты, связанные с признаками человека (данные GWAS), по сравнению со всеми известными генетическими вариантами (данные HGD). B) Тот же график, но варианты, связанные с признаками, разделены на группы по их частоте встречаемости в популяции (MAF) — от самых редких до самых частых. C) Проверка точности: сравнение результатов с другим независимым набором данных (EBI Catalog) показало почти полное совпадение. D) Реальное количество вариантов, связанных с признаками, которые появлялись в каждый 20-тысячелетний период. Звездочками (*) отмечены временные отрезки, когда их число было значительно выше, чем ожидалось случайно. MAF — частота встречаемости редкого варианта гена. Цитирование: Ilan Libedinsky, Yongbin Wei, Christiaan de Leeuw, James K Rilling, Danielle Posthuma, Martijn P van den Heuvel, The emergence of genetic variants linked to brain and cognitive traits in human evolution, Cerebral Cortex, Volume 35, Issue 8, August 2025, bhaf127, https://doi.org/10.1093/cercor/bhaf127
Оказалось, что важные изменения в ДНК людей появлялись в два основных периода.
Первый период начался 2,9 миллиона лет назад. В это время появились первые люди рода Homo и каменные орудия.
Второй период — это последние 300 000 лет. Тогда в Африке появились Homo sapiens, которые начали расселяться по планете. Именно в это время произошли главные изменения, связанные с мозгом.
Хронология появления генов, связанных с человеческими признаками. A) На этом графике показано, насколько гены, отвечающие за разные признаки, являются эволюционно моложе (отрицательные значения, внизу) или старше (положительные значения, вверху), чем ожидалось случайно. Точки — это отдельные признаки, звезды — крупные категории признаков. Жирным шрифтом выделены признаки, чей возраст генов является наиболее статистически значимым. Цвета обозначают разные категории. B) Хронология появления генов для крупных категорий признаков. Категории, гены которых в среднем значительно моложе, включают «психиатрические», «активность» и «среда». В то же время гены, связанные с «метаболизмом» и «новообразованиями» (рак), оказались значительно старше. C) Хронология для более узких категорий. Категории с самыми молодыми генами — это «психические и поведенческие расстройства» и «основные сферы жизни». А категории, связанные с «пищеварением, метаболизмом и эндокринной системой», а также со «злокачественными новообразованиями», — самые старые. ACT: активность BMI: индекс массы тела BODY: строение тела CAR: сердечно-сосудистые CONN: соединительная ткань DER: дерматологические END: эндокринные ENVT: среда ENVL: относящиеся к окружающей среде GI: желудочно-кишечные HEM: гематологические IMM: иммунологические MET: метаболические MORT: смертность NEO: новообразования NEU: неврологические NUT: пищевые OPH: офтальмологические PSY: психиатрические REP: репродуктивные RES: респираторные SKE: скелетные SOC: социальные взаимодействия
Когда ученые сравнили возраст разных генов, они увидели четкую закономерность. Гены, отвечающие за обмен веществ, в среднем были старыми. А гены, связанные с мозгом, — новыми.
Вот конкретные данные о времени появления изменений в ДНК:
Влияющие на кору мозга: 300 000 лет назад.
Связанные со способностью решать задачи: 500 000 лет назад.
Увеличивающие риск психических болезней: 475 000 лет назад.
Некоторые изменения появились еще позже. Склонность к депрессии появилась 24 000 лет назад, а к алкогольной зависимости — 40 000 лет назад.
По меркам истории это очень короткий срок.
Анализ и карта активности в мозге для эволюционно молодых генов. A) Хронология появления генов за последние 2 миллиона лет. График показывает, как много генов появлялось в разные периоды времени. B) Сравнение возраста генов по их важности. Гены, которые не терпят мутаций, то есть самые важные для выживания (LoF-intolerant), оказались значительно моложе, чем менее важные гены (LoF-tolerant). C) Хронология генов, связанных с 5 основными психическими расстройствами. Гены, связанные с шизофренией (SCZ), биполярным расстройством (BD) и болезнью Альцгеймера (AD), оказались эволюционно моложе, чем ожидалось случайно. D) Анализ самых молодых и самых старых генов. Проверка показала, что среди самых молодых генов непропорционально много тех, что связаны с интеллектом (intelligence) и площадью коры мозга (CA). Среди старых генов такой связи не обнаружено. E) За что отвечают молодые гены. Анализ показал, что половина биологических функций самых молодых генов напрямую связана с развитием мозга. Жирным шрифтом выделены процессы, связанные с мозгом. F) Карта активности молодых генов в мозге. Эти гены наиболее активны в зоне Брока (ключевой центр речи), а также в задней поясной коре (участок, важный для самосознания и памяти). G) Активность молодых генов во время мышления. Молодые гены особенно активны в участках мозга, которые работают во время выполнения когнитивных задач. Наиболее сильная связь обнаружена с задачами, связанными с языком (выделены жирным). H) Активность молодых генов до и после рождения. Молодые гены значительно более активны на пренатальных стадиях (во время внутриутробного развития), чем на постнатальных (после рождения). AD: болезнь Альцгеймера ASD: расстройство аутистического спектра BD: биполярное расстройство BV: объем мозга CA: площадь коры CT: толщина коры INT: интеллект LoF: Loss-of-Function (потеря функции гена из-за мутации) MDD: большое депрессивное расстройство Mya: миллион лет назад SCZ: шизофрения SOC: социальность
Возникает вопрос: почему гены ума и гены болезней появились в одно время?
Ученые считают, что развитие сложного мозга имело и обратную сторону. Те же самые изменения в ДНК, которые улучшили мышление, сделали мозг более уязвимым к некоторым заболеваниям.
События шли по порядку. Сначала в ДНК появились изменения для нервной системы. Затем — для ума. А после них — для психических болезней.
Где в мозге работают эти новые гены?
Ученые также выяснили, в каких участках мозга эти новые гены наиболее деятельны.
Больше всего они активны в той части мозга, что отвечает за речь. Также они активны в участке, который нужен для самосознания и памяти. Именно эти участки мозга сильнее всего отличают человека от других животных.
Эти гены работают еще до рождения человека, когда мозг только формируется, они создают его основную структуру.
