Эксперты заявили о важности генетического скрининга при планировании детей

Обследование планирующих рождение ребенка пар на носительство передающихся по наследуству заболеваний позволит кардинально изменить ситуацию с их распространением в России, заявили эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома", которая проходит в Санкт-Петербурге на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Соорганизатором мероприятия выступает Группа компаний "Мой медицинский центр".

"Эксперты в области медицинской генетики сходятся во мнении – следующим шагом должно стать внедрение в нашей стране массового преконцепционного скрининга, то есть обследования каждой пары, планирующей рождение ребенка... На уровне общества также наблюдается достаточный уровень заинтересованности в таких генетических тестах", – сказал заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинских генетиков Андрей Глотов.

Он подчеркнул, что в России имеется необходимая научая и медицинская база для внедрения массового тестирования пары на носительство рецессивных мутаций еще на этапе планирования беременности. В нашей стране уже реализуются как минимум пять пилотных проектов, два из которых – на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта.

Медики считают, что скрининг пары на носительство генетических мутаций на этапе планирования беременности может принципиально изменить ситуацию с распространенностью тяжелых и неизлечимых наследственных заболеваний. Как следствие, это поможет решить многие социальные проблемы и избежать того бремени, которое сегодня ложится и на семью, и на государство с появлением ребенка с серьезной болезнью.

Об готовности россиян участвовать в программе преконцепционного скрининга говорят результаты всероссийского опроса, проведенного в 2024 году Социологическим институтом РАН по заказу Благотворительного фонда "Острова".