Спинальную мышечную атрофию с начала года выявили у 67 юных россиян

СМА 5q — самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий, его вызывают патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1, нарушение в котором приводят либо к снижению выработки белка, отвечающего за выживание мотонейронов, либо к невыполнению им своих функций.