NM: препарат от «синдрома Петрушки» прошел первую фазу испытаний на детях

Ругонерсен и синдром Петрушки: новые факты о лечении редкого генетического заболевания

Что такое синдром Петрушки (синдром Ангельмана)?

• Это редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 12 000–20 000 новорождённых по всему миру.

• Впервые синдром был описан в 1965 году английским педиатром Гарри Ангельманом, поэтому за рубежом его часто называют синдромом Ангельмана.

• Основные симптомы: задержка умственного развития, отсутствие речи, судороги, нарушение координации движений, постоянная улыбка и повышенная жизнерадостность.

Интересные факты о клинических испытаниях ругонерсена

• В исследовании приняли участие 61 ребёнок из разных стран, что сделало испытания одними из крупнейших для столь редкого заболевания.

• Первая фаза испытаний длилась четыре года — это значительно больше, чем обычно для подобных препаратов, что позволило лучше изучить долгосрочную безопасность.

• Уже через 100 дней после начала терапии у некоторых детей отмечались улучшения в когнитивных тестах и изменениях на ЭЭГ: электрическая активность мозга стала ближе к норме для здоровых детей.

• Ругонерсен — это антисмысловой олигонуклеотид, который действует не на симптом, а на причину болезни: активирует «отцовскую» копию гена UBE3A, которая обычно молчит в нервных клетках.

• Подобные препараты уже применяются при других редких заболеваниях, например, при спинальной мышечной атрофии (препарат нусинерсен), что подтверждает потенциал технологии.

Конкретика и детали исследования

ПараметрЗначение/ДетальКоличество участников61 ребёнок (1–12 лет)Длительность наблюдения4 годаСтрана проведенияЕвропа, США, международное сотрудничествоПобочные эффектыСерьёзных не выявлено, большинство переносили хорошоОсновные улучшенияУлучшение ЭЭГ, когнитивные сдвиги, безопасностьМеханизм действияАктивация подавленной копии гена UBE3A

Почему это важно?

• До появления ругонерсена не существовало препаратов, способных воздействовать на генетическую причину синдрома Петрушки.

• Новый подход даёт надежду на улучшение качества жизни детей, ранее считавшихся неизлечимыми.

• В будущем планируется расширение исследований с участием большего числа пациентов и разных возрастных групп.

Дополнительные интересные факты

• У детей с синдромом Петрушки часто отмечается необычная походка: они ходят на цыпочках, размахивая руками, что иногда называют «ходьбой марионетки».

• Несмотря на тяжёлые неврологические нарушения, многие пациенты отличаются жизнерадостным и дружелюбным характером.

• В мире существует несколько благотворительных организаций, которые поддерживают семьи с детьми, страдающими этим синдромом, и финансируют научные исследования, пишет medzdrav.info.