NM: ученые завершили первую фазу испытаний препарата от «синдрома Петрушки»

Специалисты завершили первый этап клинического исследования нового лекарственного средства для терапии синдрома Убе3А — врожденного заболевания, обусловленного мутациями в гене UBE3A. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

В экспериментальной группе участвовали 61 пациент в возрасте от одного до двенадцати лет. Новое лекарственное средство продемонстрировало благоприятный профиль безопасности и оказало положительное влияние на когнитивные функции участников.

Пациенты хорошо переносили терапию, не отмечая значительных побочных эффектов. Применение препарата способствовало нормализации показателей электроэнцефалограммы, ассоциированных с синдромом Убе3А, и улучшению других клинических параметров.

Исследование проводилось международной группой ученых из Европы и США под руководством д-ра Йорга Хиппа из компании Roche.

Лекарственное средство представляет собой антисмысловой олигонуклеотид — короткую молекулу ДНК, которая проникает в клетки и активирует подавленный «отцовский» аллель гена UBE3A у пациентов с данным синдромом, пишет medzdrav.