Раскрыта причина редкого детского заболевания

Ученые объяснили, что разгадали тайну нового заболевания у детей и рассказали, что оно связано со сворачиванием белка.

Чтобы проверить свою теорию, ученые проанализировали круглого червя C. Elegans. Его гены совпадают примерно с половиной человеческих.

Это помогло ученым изучить влияние генов. Оказалось, что у червей с мутацией была снижена подвижность. Это означало, что было нарушено что-то в нервной системе.

Было выявлено, что дефектный белок CCT3 снижал эффективности механизма сворачивания белков. По этой причине актиновые белки, отвечающие за поддержание формы и движение клеток, формировались неправильно. Поэтому у червей и фиксировалось неправильное распределение актина.

Этот факт подтвердил, что нарушение сворачивания белка связано с клиническими проявлениями заболевания. Теперь новые данные помогут в более точной диагностике пациентов с такими же симптомами.