10 редких, но очень полезных генетических аномалий человека

Многие сбои в генах приводят человека в состояние инвалидности, а если эти сбои очень серьезные, то ребенок может умереть еще в утробе матери или вскоре после рождения.

Но существуют генетические отклонения, которые часто не влияют на качество жизни, и при этом дают их носителям уникальные возможности, отсутствующие у большинства людей. 

10. Тетрахроматия

У большинства людей в глазах есть всего три вида колбочек, которые отвечают за восприятие цвета. Но у людей с так называемой тетрахроматией из-за мутации в генах есть четвертый тип колбочек, отчего они видят куда более расширенную палитру цветов.

Представить себе то, что видят эти люди очень сложно. Потому что им открываются очень тонкие нюансы множества цветовых оттенков. И если даже для обычных людей закат представляет собой очень красивое зрелище, то для людей с тетрахроматией это настоящее фантастическое цветовое шоу.

Чаще всего подобная мутация присутствует у женщин, причем считается, что около 12% всех женщин на планете является тетрахроматами. 

9. Чрезвычайно прочные кости

Время от времени врачи случайно обнаруживают людей, кости которых из-за редкого генетического сбоя становятся необычно крепкими. Эти люди не получают переломов даже в серьезных ДТП или при падении с высоты. 

Для таких людей не страшен в том числе остеопороз и даже в старости их кости так же крепки, как в юности. А все из-за мутации в гене LRP5, который отвечает за плотность костной ткани. Ученые уже много лет изучают эту генетическую аномалию, ведь если понять, как ее регулировать, можно искусственным путем создавать чрезвычайно прочные скелеты!

На данный момент лучше всего врачами изучена неназванная семья из Коннектикута, 20 членов которой являются носителями этой генетической мутации. 

"У них необычайно плотные кости, и в анамнезе нет переломов. У этих людей, пожалуй, самые крепкие кости на всей планете", - говорит доктор Ричард П. Лифтон, опубликовавший работу об этом очень редком феномене в журнале The New England Journal of Medicine.

8. Серповидноклеточный признак

У людей с этим генетическим сбоем в крови присутствует одна аномальная аллель гена бета гемоглобина, что обеспечивает им естественный иммунитет от малярии - одной из самых старейших и опасных болезней человека.

Есть у него и побочный эффект, - серповидно клеточная анемия, однако в тех регионах, где малярия основная причина массовой смертности, лучше многие годы болеть от анемии, чем умереть от малярии.  Врачи пытаются лучше изучить эту аномалию, чтобы создать лекарство от малярии и наконец победить эту напасть.

7. Персистенция лактазы

Многие люди с возрастом не могут усваивать молоко, потому что их организм снижает выработку фермента лактаза, из-за чего кишечник перестает переваривать лактозу - сахар, содержащийся в молоке. 

Но люди с таким генетическим сбоем как персистенция лактазы могут без проблем пить молоко даже в пожилом возрасте. Эта генетическая аномалия возникает в результате мутаций, регулирующих экспрессию гена LCT, который кодирует фермент лактазу, что приводит к устойчивой выработке лактазы во взрослом возрасте.

В мире, где молоко и молочные продукты составляют большую часть многих блюд, эта мутация дает большое преимущество. Такие люди продолжают без проблем получать кальций и витамин D из молока, что положительно отражается на их здоровье, особенно костях.

Больше всего людей с такими генами встречается в регионах, где исторически очень рано начали разводить молочных коров. Этот ген давал людям эволюционное преимущество.

6. Замедленное старение

Страшная болезнь прогерия представляет из себя ускоренное старение организма, когда 8-летний ребенок уже выглядит как старик с больными костями и дряблой кожей. Но существует еще более редкий генетический феномен, когда старение организма, наоборот, замедляется.

Эти люди даже в 50-60 лет могут не иметь ни одного седого волоса на голове и полный набор зубов, а их кожа может все еще быть упругой. Внешне они при этом выглядят не старше 45. Соответственно, у них и внутренние органы тоже стареют очень медленно и они реже не страдают типичными старческими болезнями.

5. Мышечная гипертрофия, связанная с миостатином

Из-за этого генетического заболевания люди с детства имеют необычно развитые скелетные мышцы и меньше жировых отложений. Во взрослом состоянии у них может быть вдвое большая мышечная масса, чем у обычных людей.

Это случается из-за мутаций в гене MSTN, который регулирует белок миостатин, который в норме ограничивает рост мышц. Однако из-за сбоя в гене миостатин уже не может ограничивать рост мышц, что приводит к их неконтролируемому развитию.

4. Повышенная переносимость боли

Люди с подобной генетической мутацией способны вытерпеть такую боль, от которой обычный человек потерял бы сознание. За счет этого они, в том числе, могут совершать больше физических нагрузок на работе или тренировке, потому что не ощущают боли от перенапряжения мышц. Из них могут получиться хорошие спортсмены. 

Врачи еще толком не выяснили, какой именно ген повреждается в этом случае, но если они решат эту задачу, это может открыть новые возможности в изготовлении обезболивающих средств.

3. Превосходная личностная память

Выдающаяся автобиографическая память (Highly Superior Autobiographical Memory) или Гипертимезия - это такое состояние, когда человек способен запомнить в подробностях практически чуть ли не каждый день своей жизни. 

Людей с таким отклонением чрезвычайно мало, всего известно 62 человека. Первой была некая Джилл Прайс, которая могла в красочных подробностях рассказать о конкретных событиях из своего прошлого.

Гипертимезия не только бросает вызов традиционным представлениям о памяти, но и имеет большую важность для неврологии. Раскрывая секреты этого состояния, исследователи стремятся по-новому взглянуть на формирование памяти, когнитивные функции и замечательную способность человеческого мозга к адаптации и обучению. 

2. Абсолютный слух

Люди с абсолютным или идеальным слухом способны очень точно воспроизводить тональность звучания после того, как прослушали мелодию всего один раз. Считается, что это врожденная особенность, которой никак нельзя обучить с нуля, но можно развить.

По статистике, в Европе лишь один человек из 10 тысяч обладает подобным даром. Но отчего это возникает, ученые все еще не знают. На данный момент считается, что в каких-то генах происходит сбой, потому что исследования показали, что дело тут не в особом строении ушного канала. Но какие это гены, неизвестно. 

Люди с абсолютным слухом нередко становятся популярными певцами или музыкантами, но могут найти себе применение и вне этой сферы.

1. Адаптация к жизни на большой высоте

Как правило, люди не могут комфортно себя ощущать в горах на большой высоте. Там меньше кислорода и они плохо себя чувствуют, теряют сознание и могут умереть. Но некоторые народы, вроде жителей Тибетского нагорья, которые живут в таких условиях на протяжении тысяч лет, генетически адаптировались к сложным условиям.

У них увеличился объем легких, что позволило им с каждым вдохом получать из воздуха больше кислорода и поддерживать нужный уровень кислорода в крови.  Также у них увеличилось количество красных кровяных телец - эритроцитов, чтобы лучше и быстрее распространять кислород по всему телу.