В Тюменской области в 2024 году родился ребенок с карликовостью

В Тюменской области на свет появился малыш с редкой генетической мутацией — ахондроплазией или иными словами «карликовостью». Об этом сообщили в департаменте здравоохранения региона. Причиной такой мутации стал генетический дефект и, как следствие, нарушение формирования костных тканей и уменьшение размеров нижних конечностей. Данное заболевание встречается крайне редко — в одном случае на 28 тысяч новорожденных детей. Многие эмбрионы с патологией погибают в первом триместре. На сегодняшний день во всем мире насчитывается порядка 250 тысяч людей с разной степенью ахондроплазией. В Тюменской области за последние два года данный случай рождения ребенка с карликовостью уже второй. Ранее «Наш Город» писал, что в минувшем году в Тюменской области на свет появилось трое детей с редким генетическим заболеванием, из-за которого нарушается выработка стероидных гормонов.