Впервые спинальную мышечную атрофию вылечили в утробе матери

Спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, которое в той или иной форме встречается у одного из 10 тыс. новорожденных. СМА повреждает двигательные нейроны и без лечения быстро приводит к атрофии мышц и параличу. По статистике, в тяжелой форме СМА приводит к летальному исходу в возрасте около трех лет. На данный момент существует несколько очень дорогостоящих препаратов, которые назначаются новорожденным.

В рамках нового уникального исследования, о котором  https://www.nature.com/articles/d41586-025-00534-0 Nature, ученые оценили эффективность приема рисдиплама (одобрен и производится биотехнологической фирмой Roche) во время беременности. Семья из Австралии уже пережила потерю ребенка из-за СМА ранее, поэтому мама выразила готовность начать прием рисдиплама на последних сроках беременности. Американский регулятор FDA одобрил проведение такого эксперимента для одного добровольца, поэтому вскоре женщине назначили препарат с 32 недели беременности в течение шести недель.

Рисдиплам представляет собой небольшую молекулу, которая работает путем изменения экспрессия гена SMN2 для усиления производства белка SMN. В данном случае было известно, что у плода отсутствует обе копии гена SMN2.

Анализ амниотической жидкости и пуповинной крови показал, что лекарство достигало плода. По сравнению с другими детьми с СМА у ребенка были более высокие уровни белка SMN в крови и более низкие уровни повреждения нервов. Кроме того, не было никаких признаков мышечной слабости, и также зарегистрировано нормальное развитие мышц.

Сразу после рождения и до сих пор ребенок принимает рисдиплам. Сейчас ему уже почти три года. Пока врачи продолжают наблюдение за пациентом и планируют повторить лечение с новыми пациентами.

Дальнейшие исследования необходимы даже для уже одобренных лекарств. Ранее стало известно, что препарат Золгенсма  https://hightech.plus/2022/08/12/samii-dorogoi-preparat-v-mi... к двум летальным исходам у детей с СМА. В обоих случаях зарегистрированы осложнения со стороны печени.