2-летний курянин с «синдромом бабочки» одним из первых в мире получает генную заместительную терапию

У мальчика - дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Это редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – и слизистых оболочек; это происходит из-за мутаций в генах. Появился первый в мире препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего гена. Это дозированный гель для местного применения, после нанесения которого клетки кожи на определенное время обретут способность функционировать, как здоровые. Клинические исследования показывают, что препарат позволяет ускорить заживление ран и предотвратить их повторное образование, существенно снижает потребность в перевязках, повышает качество жизни и сокращает вероятность осложнений.

Благодаря фонду «Круг добра», созданному Президентом РФ 4 года назад, дети-бабочки стали проходить лечение инновационным препаратом. Новый метод лечения требует особых знаний, так как у медикамента сложная процедура хранения, особая техника подготовки и применения. Для обучения специалистов кожно-венерологического диспансера областной больницы в Курск приехала эксперт фонда Лидия Делишевская.