Борьба за жизнь. Эксперты назвали достижения российской медицины

Благодаря достижениям мировой медицинской науки, в последние пару десятилетий ученые и врачи научились помогать пациентам со сложными заболеваниями, для которых ранее не существовало никакой терапии. И, хотя многие из них по-прежнему остаются неизлечимыми, наука делает важные и заметные шаги в усовершенствовании методов лечения, что приводит к увеличению продолжительности жизни пациентов, улучшению ее качества и снижению инвалидизации.

Только за последние два года в России улучшили процессы диагностики пациентов с генными нарушениями, расширив до 36 нозологий неонатальный скрининг; создали механизм обеспечения пациентов дорогостоящими лекарствами, которые способны не дать развиться симптомам заболевания. И, что особенно ценно, — начали сами производить препараты для лечения пациентов с редкими диагнозами.

Под крылом у государства

В России с 2021 года работает механизм поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими, который позволяет государству обеспечивать их дорогостоящим лечением. Фонд «Круг добра» смог взять под свою опеку детей, на лечение которых еще несколько лет назад собирали деньги «всем миром».

Благодаря работе фонда детям со спинальной мышечной атрофией сегодня доступны все варианты лечения, разработанные в мире для терапии этого орфанного заболевания, и, что важно, — получают они их бесплатно.

Согласно данным Фонда «Круг добра», с 2021 года помощь была одобрена более чем полутора тысячам детей со СМА. Большинство пациентов должны получать лечение в течение всей жизни. Фонд обеспечивает детей до наступления 19-летия, а после они переходят под опеку региональных Минздравов.

За время существования механизма финансирования более 290 детей со СМА получили препарат генозаместительной терапии, более 1200 детей на постоянной основе получают препараты нусинерсен и рисдиплам. Нусинерсен до недавнего времени был доступен только под торговой маркой «Спинраза», а в апреле 2024 года российская компания зарегистрировала его первый в мире дженерик под названием «Лантесенс».

С точки зрения науки его появление действительно стоит расценивать как прорыв на российском фармрынке. Нашим ученым впервые удалось воссоздать и, главное, — зарегистрировать терапевтический олигонуклеотид, наладив полный цикл его производства в России по стандарту GMP. Разработка терапевтических олигонуклеотидов в мировой медицине ведется давно и является весьма перспективной. При помощи олигонуклеотидов уже лечат целый ряд наследственных заболеваний, также есть многообещающие разработки в области онкологии.

Для разработки и регистрации препарата понадобилось 4 года. Для того, чтобы доказать идентичность двух препаратов, необходимо сравнить их друг с другом по составу, по физико-химическим и биологическим свойствам, что и делают производители дженериков до регистрации препарата. При этом, если дженерический препарат предназначен для введения в спинномозговое пространство, то в соответствии с регуляторными требованиями нет необходимости проводить исследования у людей.

Проанализировав результаты, Минздрав выдал препарату регистрационное удостоверение по обычной процедуре, которую проходят сотни и тысячи лекарственных средств в нашей стране.

Ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы Научного центра неврологии РАМН, кандидат медицинских наук Сергей Клюшников:

«Действующее вещество лекарственного препарата — нусинерсен. Он вводится в спинномозговое пространство — цереброспинальную жидкость, которая омывает головной и спинной мозг. Невролог вводит препарат таргетно — наиболее близко к месту патологического процесса, минуя гематоэнцефалический барьер. В результате вещество "захватывается" клетками, которые "изголодались" по нему. Это в каком-то смысле даже безопаснее, чем таблетка, которой для того, чтобы подействовать, надо всосаться в ЖКТ, попасть в печень, разнестись в кровеносные сосуды, пройти через ГЭБ. За это время препарат претерпевает множество трансформаций, может оказывать системное действие на организм. До момента достижения мотонейронов веществом, принятым перорально, существенная его часть "теряется" в организме. Во многих смыслах интратекальное введение наиболее оптимально».

А что на практике?

По словам Сергея Клюшникова, нусинерсен российского производства в НИИ неврологии пациенты получают с августа, что уже позволяет сделать первые выводы о его эффективности.

«Первый пациент, получивший очередной укол нусинерсена в начале февраля, показал хороший эффект по двигательной активности рук. Его ноги практически полностью парализованы. При наличии существенного лишнего веса, сидя на реабилитационном щите, он смог самостоятельно из положения сидя с вытянутыми ногами, за счет рук, переставляя их, лечь на спину — не упасть, как бы это случилось прежде, а лечь. Ранее он не мог этого делать, — это достоверно и объективно. Пациент сделал это сам, и сам был изумлен».

Первые введения препарата начались в июне прошлого года. На сегодняшний день состоялось уже более 200 введений препарата в 47 регионах России. Большинство пациентов, получивших нусинерсен — дети.

Препарат переносится хорошо. По данным Росздравнадзора на текущий момент, в базе данных отсутствует информация о нежелательных реакциях на введение лекарственного препарата.

Подводя итог

Хотя существует некоторое предвзятое мнение по отношению к дженерикам, они зачастую становятся даже более известны и востребованы, чем оригинальные препараты.

Мало кому придет в голову, что «Нурофен», который есть в аптечке у каждого второго, — это не оригинальный препарат. А оригинальное название ибупрофена — «Бруфен».

Всем известный «Омез» — также дженерик. Первый омепразол был выпущен под торговым наименованием «Лосек».

Нусинерсен в свое время действительно стал прорывом в лечении СМА, подарившим кому-то надежду на остановку прогрессирования болезни, а кому-то — реальные шансы никогда не узнать, что это такое. В России теперь есть свой нусинерсен, который дает эту надежду еще большему числу пациентов.