Что такое синдром Хатчинсона у детей?
Синдром Хатчинсона-Гилфорда — один из редчайших генетических дефектов, который проявляется преждевременным старением. При этом заболевании происходит гиперпигментация, истончение и утрата эластичности кожи, поседение и выпадение волос. Также возникают внешние изменения — увеличиваются размеры черепа, уменьшается его лицевая часть.
Впервые этот синдром был описан двумя английскими врачами — хирургом, офтальмологом Джонатаном Хатчинсоном и его коллегой Гастингсом Гилфордом, который, изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, ввел термин «прогерия».
Что является причиной заболевания?
Ученые считают, что это не наследственное заболевание, а болезнь, которая возникает из-за случайного изменения в генах. Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А, выстраивающий оболочку ядра клетки. Как правило, мутация происходит спорадически — во время созревания половых клеток у родителей или при зачатии.
Наследственно синдром Хатчинсона-Гилфорда может передаваться только в том случае, если родитель — бессимптомный носитель генетической мутации в некоторых клетках. В некоторых случаях прогерия встречается у сиблингов, в том числе от кровнородственных браков, что может свидетельствовать о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.
Распространенность детской прогерии составляет 1 случай на 7-8 млн человек, с момента начала исследований патологии выявлено около 150 больных детей.
Как развивается прогерия у детей?
При прогерии резко замедляется рост, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги и участки гиперпигментации. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях и изменения костно-суставного аппарата. У детей формируется клювовидный тонкий нос и происходит выпячивание глаз. На голове и теле выпадают волосы, также ресницы и брови. Наблюдается заметное снижение количества подкожного жира. У 5-10% больных обнаруживаются злокачественные опухоли различных органов, костей и кожи.
Как лечат прогерию?
Специфического лечения прогерии не существует. Пациентам прописывают специальную диету и гормоны роста. Для уменьшения боли и увеличения подвижности суставов пациентам назначают физиотерапию и кинезиотерапию, при необходимости подбирают ортезы. Дефицит гормона лептина, который возникает из-за недостатка жировой ткани, восполняют специальными препаратами.
Сколько лет живут дети с прогерией?
Продолжительность жизни колеблется от 7 до 28 лет. В среднем люди с таким синдромом живут 12-13 лет. Основные причины смерти — острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульты и злокачественные новообразования.
Источники