ДНК человека содержит фрагменты всего генома неандертальца, но не Y-хромосомы. Что случилось?
Неандертальцы, ближайшие родственники современного человека, жили в некоторых частях Европы и Азии до своего исчезновения около 30 000 лет назад.
Генетические исследования открывают все больше о связях между современными людьми и этими давно ушедшими родственниками. Совсем недавно выяснилось, что всплеск скрещивания между нашими видами произошел за относительно короткий промежуток времени около 47 000 лет назад. Но одна загадка все же остается.
Сегодня геном Homo sapiens содержит немного ДНК неандертальца. Эти генетические следы происходят почти из всех частей генома неандертальца, за исключением Y-половой хромосомы, которая отвечает за формирование самцов.
Так что же случилось с Y-хромосомой неандертальца? Он мог быть утерян случайно или из-за особенностей спаривания или неполноценной функции. Однако ответ может лежать в столетней теории о здоровье межвидовых гибридов.
Пол неандертальца, гены и хромосомы
Неандертальцы и современные люди разошлись где-то между 550 000 и 765 000 лет назад в Африке, когда неандертальцы ушли в Европу, а наши предки остались там. Они не встретились снова, пока H. sapiens не мигрировал в Европу и Азию между 40 000 и 50 000 лет назад.
Ученые восстановили копии полных мужских и женских геномов неандертальцев благодаря ДНК из хорошо сохранившихся костей и зубов неандертальцев в Европе и Азии. Неудивительно, что геном неандертальца был очень похож на наш и содержал около 20 000 генов, объединенных в 23 хромосомы.
Как и у нас, у них было две копии 22 из этих хромосом (по одной от каждого родителя), а также пара половых хромосом. У женщин было две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y.
Y-хромосомы сложно секвенировать, поскольку они содержат много повторяющейся «мусорной» ДНК , поэтому геном Y неандертальца секвенирован лишь частично. Однако большой фрагмент, который был секвенирован, содержит версии нескольких тех же генов, которые находятся в Y-хромосоме современного человека.
У современных людей ген Y-хромосомы, называемый SRY, запускает процесс развития эмбриона XY в мужчину. Ген SRY играет эту роль у всех обезьян, поэтому ученые предполагают, что то же самое было и у неандертальцев, хотя сам ген SRY у неандертальцев еще не обнаружен.
Межвидовое спаривание оставило нам гены неандертальца
Есть множество мелочей, указывающих на то, что последовательность ДНК принадлежит неандертальцу или H. sapiens. Таким образом, ученые могут искать фрагменты последовательности ДНК неандертальцев в геномах современных людей.
Геномы всех человеческих линий, происходящих из Европы, содержат около 2% последовательностей ДНК неандертальцев. Линии из Азии и Индии содержат еще больше, а линии, ограниченные Африкой, не содержат ни одного. Геномы некоторых древних Homo sapiens содержали еще больше — 6% или около того — поэтому похоже, что гены неандертальцев постепенно исчезают.
Большая часть этой неандертальской ДНК прибыла в течение 7000-летнего периода, около 47 000 лет назад, после того, как современные люди пришли из Африки в Европу, и до того, как неандертальцы вымерли около 30 000 лет назад. За это время, должно быть, произошло много пар между неандертальцами и людьми.
По крайней мере половина всего генома неандертальца может быть составлена из фрагментов, обнаруженных в геномах разных современных людей. Мы должны благодарить наших предков-неандертальцев за такие черты, как рыжие волосы, артрит и устойчивость к некоторым заболеваниям.
Есть одно яркое исключение. Не обнаружено ни одного современного человека, обладающего какой-либо частью Y-хромосомы неандертальца.
Что случилось с Y-хромосомой неандертальца?
Была ли это просто неудача, что неандертальская Y-хромосома потерялась? Разве он не очень хорошо справлялся со своей работой по созданию самцов? Разве неандертальцы-мужчины не занимались межвидовым спариванием? Или в неандертальце Y было что-то токсичное, поэтому оно не могло работать с человеческими генами?
AY-хромосома попадает в конец линии, если у ее носителей нет сыновей, поэтому она могла просто быть потеряна в течение тысяч поколений.
Или, может быть, неандерталец Y никогда не участвовал в межвидовых спариваниях. Возможно, именно современные мужчины всегда влюблялись в неандертальских женщин? Все сыновья, рожденные от этих женщин, будут иметь форму Y-хромосомы H. sapiens. Однако трудно совместить эту идею с фактом отсутствия следов митохондриальной ДНК неандертальцев (которая ограничивается женской линией) у современных людей.
Или, возможно, Y-хромосома неандертальца просто не так хорошо справлялась со своей задачей, как ее конкурент H. sapiens. Популяции неандертальцев всегда были небольшими, поэтому вероятность накопления вредных мутаций была выше.
Ученые знают, что Y-хромосомы с особенно полезным геном (например, для большего количества, лучшего или более быстрого сперматозоида) быстро заменяют другие Y-хромосомы в популяции (так называемый эффект автостопщика).
Они также знают, что Y-хромосома у людей в целом деградирует. Возможно даже, что SRY был утерян от неандертальца Y и что неандертальцы находились в разрушительном процессе эволюции нового гена, определяющего пол, как это происходит у некоторых грызунов.
Была ли Y-хромосома неандертальца токсичной для мальчиков-гибридов?
Другая возможность заключается в том, что Y-хромосома неандертальца не будет работать с генами других хромосом современного человека.
Отсутствие неандертальца Y можно тогда объяснить «правилом Холдейна». В 1920-х годах британский биолог Дж. Б. С. Холдейн заметил, что в межвидовых гибридах, если один пол бесплоден, редок или нездоров, это всегда пол с разными половыми хромосомами.
У млекопитающих и других животных, у которых самки имеют ХХ-хромосомы, а самцы — XY, непропорционально много самцов-гибридов являются непригодными или бесплодными. У птиц, бабочек и других животных, у которых самцы имеют ZZ-хромосомы, а самки — ZW, это самки.
Многие скрещивания разных видов мышей демонстрируют эту закономерность, как и скрещивания кошек. Например, при скрещивании льва и тигра (лигеров и тигонов) самки плодовиты, а самцы бесплодны.
Нам до сих пор не хватает хорошего объяснения «правила Холдейна». Это одна из непреходящих загадок классической генетики.
Но кажется разумным, что Y-хромосома одного вида эволюционировала, чтобы работать с генами из других хромосом своего вида, и может не работать с генами родственного вида, которые содержат даже небольшие изменения.
Ученые знают, что гены Y-хромосомы развиваются гораздо быстрее, чем гены других хромосом, и некоторые из них участвуют в производстве спермы, что может объяснить бесплодие мужских гибридов.
Это может объяснить, почему неандерталец Y заблудился. Это также повышает вероятность того, что по вине Y-хромосомы, создавшей репродуктивный барьер, неандертальцы и люди стали отдельными видами.