Якутские ученые открыли новое генетическое заболевание, которое приводит к ранней смерти

В Северо-восточном федеральном университете (СВФУ) впервые идентифицирован ген и мутация нового генетического заболевания, которое приводит к младенческой или ранней детской смертности.

Исследования начались в 2013 году и проводились совместно с учеными из Японии. Статья об итогах исследований опубликована в новом номере Оксфордского журнала «Human Molecular Genetics», сообщает пресс-служба СВФУ.

Ученые выяснили, что мутации в этом гене вызывают заболевание, которое имеет мультисистемный характер. Оно проявляется в раннем детстве и поражает сердце, почки, суставы, кожу и другие органы.

Ученые намерены работать над изучением механизма возникновения заболевания и начать поиски методов его лечения.