Cell: особые участки геномы сыграл ключевую роль в эволюции мозга человека

Ученые из Йельского университета установили, что эволюция мозга человека и шимпанзе "разошлась" благодаря работе HAR - генетических переключателей, известных как зоны ускоренного развития у человека (Human accelerated regions, HAR). Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.

HAR регулируют экспрессию генов в ходе эволюции. Прежние теории предполагали разные механизмы работы HAR у людей и шимпанзе. Однако исследование показало, что эти участки настраивают активность одинакового набора генетического материала у обоих видов. В человеческом организме HAR по-особому регулируют их работу, определяя, как будут рождаться, развиваться и взаимодействовать нейроны.

До недавнего времени исследователи не могли точно определить, на какие именно участки генома воздействуют HAR, так как старые методы позволяли изучить лишь малую часть генетического материала (7–21%). Чтобы заполнить этот пробел в знаниях, команда учёных из Йельского университета создала трёхмерную карту генома, которая позволила проследить влияние HAR на нейронные стволовые клетки как человека, так и шимпанзе. Это открытие помогло установить связи с почти 90% всех известных генетических переключателей.

Атрейо Пал, аспирант-генетик, возглавивший исследование, отметил, что большинство участков, на которые воздействуют HAR, особенно активны в период формирования человеческого мозга. Эти участки играют важную роль в развитии нейронов и создании сложной сети связей в мозге. Кроме того, исследование показало, что элементы генома, затронутые HAR, связаны с развитием аутизма и шизофрении.

Ученые сообщили и о другом важном открытии: HAR показали способность активировать и деактивировать определенные гены в специфических типах клеток развивающегося мозга, что, вероятно, сыграло ключевую роль в увеличении размера человеческого мозга по сравнению с таковым у других приматов.