Исследователи выяснили причины развития умственной отсталости

По их мнению, она начинается из-за сбоя в ДНК.

Американские биологи добились значительного прогресса в изучении молекулярных основ синдрома Ретта — одного из самых распространённых видов умственной отсталости. Исследования показали, что нарушения в многочисленных участках ДНК возникают вследствие мутации в гене MeCP2. Эти данные открывают перспективы для создания эффективных методов лечения, способных предотвращать развитие этой нейродегенеративной болезни, сообщает пресс-служба Медицинского колледжа Бейлора.

Руководитель исследования профессор Гуда Зогби подчеркнул:

- Нам удалось обнаружить так называемое "окно возможностей", когда изменения, вызванные мутацией в MeCP2, уже происходят на клеточном уровне, однако ещё не проявляют себя в форме заметных физиологических симптомов. Исследование этих процессов поможет лучше понять синдром Ретта и, возможно, остановить его прогрессирование на ранней стадии.

Результаты получены благодаря серии сложных экспериментов, в ходе которых учёные удаляли активную копию гена MeCP2 у самцов взрослых мышей. Это дало возможность проследить влияние отсутствия гена на функционирование нейронов и поведение животных. Эксперимент проводился на мышах, генетически модифицированных таким образом, чтобы удаление гена MeCP2 могло осуществляться под воздействием тамоксифена — вещества, которое позволяет контролировать этот процесс.

Такой метод позволил учёным избежать преждевременной смерти грызунов и подробно изучить последствия утраты функции MeCP2 в зрелом мозге. Через неделю после удаления гена наблюдались изменения в активности 68 участков ДНК, а через некоторое время их количество возросло до примерно 1300.