Геном гаплоидных клеток мыши прочитали от теломер до теломер

В существующей референсной сборке генома мыши (GRCm39) от 2020 года не хватает крупных фрагментов, связанных с повторяющимися последовательностями как в эухроматиновых, так и в гетерохроматиновых областях. Сяочунь Юй (Xiaochun Yu) с коллегами по Университету Уэстлейк секвенировали и собрали полный геном гаплоидных мышиных эмбриональных стволовых клеток с Х-хромосомой от теломер до теломер. Эти клетки, пригодные для оплодотворения с помощью ИКСИ и получения фертильного потомства, были выбраны, чтобы избежать полиморфизмов между материнской и отцовской ДНК. Результаты работы опубликованы в журнале Science.