Исследование: редкая генная мутация действительно защищает от болезни Альцгеймера

Некоторое время назад у пациентки из Колумбии выявили высокие риски деменции с ранним началом,  https://www.washingtonpost.com/science/2024/06/19/alzheimers... The Washington Post. По статистике, болезнь должна была проявляться симптомами уже в возрасте с сорока лет, однако три десятилетия никаких изменений когнитивных функций не происходило. Только после 70 лет у женщины появился когнитивный спад, однако умерла она в 77 лет от рака. Ученые исследовали ее ДНК и обнаружили редкую генетическую мутацию – две копии варианта гена APOE.

Разумеется, единственный клинический случай не может быть основой для новой гипотезы, поэтому ученые стали искать других людей с аналогичными мутациями. В первую очередь, они сосредоточились на поиске людей с одной копией гена APOE, поскольку мутация с двумя копиями чрезвычайно редкая. В результате еще у 27 человек выявили одну копию гена APOE. У этих пациентов снижение когнитивных функций было отложено примерно на пять лет.

Исследователи предположили, что создание препарата, имитирующего одну копию гена APOE, может обеспечить защиту от болезни Альцгеймера. Для этих целей они создали антитела с заданными свойствами и обнаружили, что лечение действительно снизило уровень тау белка в головном мозге мышей. Белковые агрегации, как известно, являются характерным признаком нейродегенерации.

Учитывая терапевтическую пользу имитации даже одной копии гена, ученые видят большой потенциал в новом подходе. В дальнейших исследованиях они должны вновь воспроизвести результаты, чтобы оценить безопасность и перспективы для человека.

Ранее другие ученые  https://hightech.plus/2024/04/11/naidena-mutaciya-snizhayush... еще одну мутацию, которая снижает риски деменции. Она возникает в гене, производящем фибронектин — компонент гематоэнцефалического барьера.