Ученые нашли мутацию, лишившую человека хвоста

Американские ученые выявили мутацию, которая привела к утрате хвоста у людей на определенном этапе эволюции. Виной всему оказалась "прыгающая" часть ДНК, которая однажды закрепилась в нужном месте нужного гена, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature.

<strong>Американские ученые выявили мутацию, которая привела к утрате хвоста у людей на определенном этапе эволюции. Виной всему оказалась "прыгающая" часть ДНК, которая однажды закрепилась в нужном месте нужного гена, говорится в исследовании, <a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41586-024-07095-8">опубликованном</a> в журнале Nature.</strong>

У большинства представителей животного мира есть хвосты, известно что все млекопитающие проходят фазу развития хвоста на определенном этапе эмбрионального развития. К примеру, человеческий эмбрион теряет хвост на восьмой неделе беременности. Отсутствие хвоста является отличительной особенностью человека и человекообразных обезьян, его потеря порядка 25 млн лет назад в ходе эволюции могла способствовать прямохождению, считают ученые.

Однако генетические механизмы, объясняющие отсутствие хвоста у человека, до недавнего времени не были достаточно изучены. Ученые из Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета решили исследовать эти механизмы, сравнив ДНК людей, человекообразных обезьян и хвостатых обезьян. Они предположили, что за наличие хвоста отвечает мобильный элемент генома (транспозона, или «прыгающий ген») Aluy, который представляет собой последовательность длиной около 300 нуклеотидных остатков. Этот элемент был обнаружен у людей и человекообразных обезьян в последовательности гена TBXT, мутации в котором ответственны за длину хвоста у некоторых видов животных.

Чтобы проверить предположение, ученые вывели линию мышей, в гене TBXT который появилась та же транспозона Aluy — у таких мышей были выявлены аномалии развития хвоста, в том числе у некоторых— его полное отсутствие.

«Наше исследование начинает объяснять, как эволюция лишила нас хвоста, вопрос, который с детства интересовал меня», — пояснил Бо Ся, соавтор исследования. Ученых удивило то, что указанная особенность выявлена внутри так называемых интронов — участков ДНК, которые не кодируют белки напрямую. Они считают, что на определенном этапе эволюции Aluy закрепилась в определенном участке гена TBXT людей и человекообразных обезьян, что определило эволюционную утрату хвоста.

«Это выглядит поразительным, поскольку у людей большая часть интронов содержит повторяющиеся, прыгающие участки ДНК без какого-либо влияния на экспрессию генов, но этот особенный элемент Aluy изменил такой явный признак, как длина хвоста», — считают ученые.