В ПИМУ у семилетнего ребенка выявили редчайшую патологию: заболевает один из 50 миллионов

Редкий диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна» был поставлен семилетней девочке врачами-генетиками университетской клиники ПИМУ. Причем до этого другой дорогостоящий генетический анализ не выявил патологию.

Тревогу родители малышки забили после того, как у девочки обнаружилась необъяснимая прогрессирующая мышечная слабость. Девочка прошла множество обследований, в том числе секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ в разных  клиниках стоит от 40 до 70 тысяч рублей.

Он выявил мутацию в гене, связанном с неизлечимой миопатией Бетлема, но с признаками доброкачественности. Такой вариант гена бывает у здоровых людей и не приводит к развитию болезни.

Читайте также

Не бывает у девочек

Генетики предположили, что причина заболевания ребенка совсем в другой патологии, но тоже связанной с мутацией генов. Правда, ее нельзя увидеть при секвенировании экзома, требуется специализированный анализ.

Диагноз подтвердился: у ребенка обнаружили мышечную дистрофию Дюшенна. Правда, обычно девочки не страдают этим заболеванием. Его еще называют «генетическим убийцей мальчиков».

Ежегодно в мире 1 из 3,5-5 тысяч мальчиков рождается с этим заболеванием. Риск такой миодистрофии Дюшенна у девочек оценивается как 1 к 50 миллионам.

Это одна из самых частых форм среди мышечных дистрофий у детей, которая проявляется уже в первые годы жизни ребенка нарастающей слабостью и дегенерацией мышц рук и ног, нарушениями осанки, ограничением подвижности во всех крупных суставах. Болезнь эта необратима и фатальна. Если ее вовремя не диагностировать и не начать лечить, из-за разрушения мышечных клеток, вызванных мутациями в гене дистрофина, к 10–12 годам ребенок уже не сможет самостоятельно ходить.