В 2023 году в Башкирии протестировали 4500 младенцев из республики и 17 849 из ПФО

Более 100 новорожденных попали в группу риска наследственных и врожденных заболеваний. Как сообщалось ранее Башкирия с начала 2023 года стала представительством расширенного неонатального скрининга в ПФО. Республиканский медико-генетический центр в Уфе один из 11 учреждений в России, где заработает расширенный неонатальный скрининг. Так Башкирия стала своего рода амбассадором ранней диагностики и профилактики. С начала нынешнего года, за первые два месяца работы более 4500 малышей рожденных в Башкирии прошли тестирование, 22 ребенка попали в группу риска наследственных и врожденных заболеваний. Из них восемь по болезням обмена веществ и 14 по первичному иммунодефициту. Помимо новорожденных из Башкирии исследовали и малышей со всего Приволжского федерального округа — скрининг прошли скрининг 17 849 новорожденных. По результатам 74 ребенка отнесены к группе риска наследственных и врожденных заболеваний. 40 по наследственным болезням обмена веществ, 37 по первичному иммунодефициту, 3 по спинальной мышечной атрофии. Ранняя диагностика таких сложно поддающихся лечению заболеваний кратно увеличивает шансы на эффективность лечения.