Ген знаний: до 1,5 млн детей в России страдают редкими болезнями
В России выявляют все больше детей с редкими заболеваниями. Это связано с расширением программ диагностики и прогрессом в изучении орфанных болезней. В нашей стране ими страдает около 1,5 млн детей. Чтобы спасти как можно больше жизней, с 1 января 2023 года в России начали массово тестировать младенцев на 36 самых распространенных патологий. А в некоторых случаях врачи рекомендуют полногеномное секвенирование — метод, которым можно досконально проанализировать ДНК пациента. Какие еще способы борьбы с редкими болезнями нашли ученые и врачи — в материале «Известий» с конференции «Орфанные заболевания. Прошлое. Настоящее. Будущее».
Раньше — лучше
![](http://mtdata.ru/u17/photo3FBD/20369639877-0/original.jpg#20369639877)
В России около 1,5 млн детей страдают орфанными, то есть крайне редкими, заболеваниями. Их число постоянно увеличивается. Это связано как с тем, что ежегодно ученые находят все новые редкие болезни, так и с большими возможностями диагностики. Об этом в стенах Сеченовского университета на Всероссийской научно-практической конференции «Орфанные заболевания. Прошлое. Настоящее. Будущее» рассказала главный научный сотрудник НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева Ольга Грознова.
— Орфанными заболеваниями страдает около 5% населения Земли. Абсолютно точного числа больных в России мы не знаем, но можем сказать, что их становится больше. Влияет на это не только расширение диагностики, но и эффективность лечения. Дело в том, что пациенты-орфанники стали жить дольше, достигать детородного возраста. Это, безусловно, хорошо. Но, к сожалению, не все из них, рожая детей, проходят необходимые процедуры, чтобы не допустить передачи болезни по наследству, — рассказала она «Известиям».
![](http://mtdata.ru/u17/photoF6AF/20592712726-0/original.jpg#20592712726)
![](http://mtdata.ru/u17/photoC639/20815785575-0/original.jpg#20815785575)
Кроме того, количество орфанных заболеваний тоже увеличивается. Ученые ежегодно открывают более 200 новых болезней, которые могут быть вызваны нарушениями на генном уровне, добавила специалист. Сейчас их насчитывается уже около 7 тыс., причем некоторыми болеет всего несколько человек во всем мире, а другие встречаются с частотой 1 к 10 тысячам. Всего в мире насчитывается порядка 300-400 млн больных орфанными заболеваниями, рассказал «Известиям» заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета Сергей Моисеев.
— С 1 января 2023 года в России началось обязательное тестирование младенцев на 36 различных редких патологий. Расширение программы диагностики с пяти заболеваний, как было до этого момента, до 36 — большое достижение, потому что неонатальный скрининг — самый эффективный метод диагностики орфанных болезней, — отметил на конференции заведующий медико-генетическим центром МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского Артур Латыпов.
Эта мера, считает эксперт, поможет повысить ожидаемую продолжительность жизни населения в целом (до 78 лет к 2030 году), и снизить младенческую смертность до 4,4 случаев на тысячу новорожденных к 2025 году.
— Понятно, что неонатальный скрининг — не дешевая процедура. Одно исследование стоит порядка 2,5 тыс. рублей. Но на эти цели из федерального и региональных бюджетов в 2023 году выделили более 3,2 млрд руб. Эти деньги пойдут на массовые обследования новорожденных по всей стране, — подчеркнул он.
![](http://mtdata.ru/u17/photoF485/20038858424-0/original.jpg#20038858424)
![](http://mtdata.ru/u17/photo6765/20261931273-0/original.jpg#20261931273)
Лаборатории для расширенного скрининга создали в разных городах России. В частности, в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Иркутске, сообщил специалист.
Полный геном
Однако, с учетом того, что орфанных заболеваний насчитывается около 7 тыс., возможностей даже расширенного скрининга не хватает, чтобы диагностировать их все. Тогда на помощь приходит полногеномное секвенирование — метод, которым можно досконально проанализировать ДНК пациента.
— В некоторых случаях полное исследование генома оптимально. Бывает, что пациенту могут провести десятки разных обследований и все равно не установить ген, ответственный за болезнь. А этот процесс, напомню, занимает годы. Тогда самым эффективным способом будет анализ генома. Эта процедура, хоть и дорогостоящая, позволяет сократить процесс диагностики, а это крайне важно при орфанных заболеваниях. Ведь чем раньше обнаружат причину болезни, тем быстрее и эффективнее ее будут лечить, — рассказала Ольга Грознова.
А если говорить о лечении редчайших заболеваний, то одним из самых перспективных направлений сегодня является генная терапия, добавил в беседе с «Известиями» Сергей Моисеев.
![](http://mtdata.ru/u17/photo41C7/20485004122-0/original.jpg#20485004122)
![](http://mtdata.ru/u17/photo5AB2/20708076971-0/original.jpg#20708076971)
— При помощи генной терапии мы уже можем лечить некоторые ранее неизлечимые болезни, но, к сожалению, пока не все, — уточнил он.
Это еще один вызов, который перед нами ставят орфанные заболевания — цены на препараты, отметил Сергей Моисеев. К примеру, известная «Золгенсма», применяемая при спинальной мышечной атрофии (СМА), стоит миллионы рублей.
Однако российская фарминдустрия не стоит на месте. В феврале 2023 года впервые ребенку с СМА в рамках клинических испытаний ввели заменяющий «Золгенсму» препарат полностью российского производства, рассказала заведующий кафедрой общей и медицинской генетики РНИМУ имени Н. И. Пирогова Виктория Воинова. Сейчас за маленьким пациентом ведут наблюдение. Если лекарство покажет себя хорошо, это будет значительный шаг к лечению этой редкой болезни.