В Якутии обнаружили новое заболевание, при котором дети доживают лишь до 3-х лет

Из 16 обнаруженных пациентов на сегодняшний день живы только двое.

Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла новое тяжелое заболевание, вызванное генетической мутацией. Об этом она рассказала в интервью журналу «Огонек».

Дети, у которых была обнаружена опасная болезнь, доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. По словам Максимовой, из 16 обнаруженных пациентов на сегодняшний день живы только двое. «Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», - рассказала она.

Ранее Максимова открыла и описала еще два новых заболевания:  3-М-синдром, он же «синдром якутской низкорослости» и SOPH-синдром. При первом характерно то, что дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. При этом в течение жизни их рост не превышает 130 сантиметров. При втором заболевании дети рождаются нормальными, но к 6-7 месяцам начинают провялятся такие симптомы как атрофия зрительных нервов и иммунодефицит. «В результате исследований мы уже выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома», - рассказала врач-генетик

Между тем, статистика по лечению генетических болезней не самая оптимистичная. Из 6 тысяч таких заболеваний на сегодняшний день ученые знают, как лечить 10-15. «Такое лечение признано самым дорогим в мире — оно обходится от 20 до 100 млн рублей в год и связано, как правило, с ферментными замещениями. В ряде случаев точная постановка диагноза позволяет корректировать состояние, замедлять прогрессию болезни и смягчать симптомы», - отметила Максимова. Она добавила, что «главным лечением считается профилактика». Если у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно нужно сделать тест на наличие опасных генов, а потом уже решать вопрос о детях, считает генетик. Она подчеркнула, что кардинальное лечение генетических заболеваний, то есть редактирование генома человека, может стать реальностью уже через 20 лет. «С точки зрения медицинской генетики - это почти завтра», - заключила Максимова.

Фото: Wavebreak Media Ltd /123rf.com