Генетик Надежда Максимова: «Каждый 33-й якут является носителем гена якутского синдрома низкорослости»

Якутские врачи-генетики обнаружили два новых генетических заболевания, об этом рассказала в интервью журналу «Огонек» заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» СВФУ, доктор медицинских наук Надежда Максимова.

Всего в мире насчитывается около 6000 генетических заболеваний, из которых только 2000 соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся 4000 заболеваний, гены, их вызывающие, не определены. Однако новые молекулярно-генетические методы исследования постепенно позволяют связывать уже известные болезни с конкретными генами – когда это происходит, тогда и объявляют о регистрации новой болезни.

«Первое открытое якутскими генетиками заболевание вошло во Всемирную базу генетических заболеваний (OMIM) под названием «якутский синдром низкорослости» или 3-М-синдром. Еще в 1990-е к нам начали приходить на консультацию больные с особыми симптомами – дети рождались маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Они росли, но в течение жизни их рост не превышал 130 сантиметров. Второе заболевание было названо SOPH-синдром. Подверженные ему дети рождаются нормальными, но к 6-7 месяцам у них начинали проявляться разного рода дефекты – атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит», – рассказала Надежда Максимова.

В ходе исследований генетики выяснили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, а каждый 33-й – 3-М-синдрома. В настоящее время коллектив генетиков под руководством Надежды Максимовой изучает новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ, из 16 обнаруженных в Якутии пациентов до сегодняшнего момента дожили только двое.