Опубликованы финальные результаты испытаний самого дорогого лекарства в мире

Ученые опубликовали окончательные результаты третьей фазы исследования препарата «Золгенсма» — самого дорогого лекарства в мире, сообщает PM Live. Результаты показали, что почти все дети со спинальной мышечной атрофией при раннем введении полностью излечились — теперь они могут сидеть, ходить и стоять.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Это приводит к атрофии и параличу мышц. Если это состояние не лечить, у пациентов с двумя копиями гена SMN2 обычно развивается СМА 1-го типа, что приводит к необратимой потере двигательных функций и, в большинстве случаев, к смерти или инвалидизации.

«При лечении "Золгенсма" до появления симптомов СМА все 29 пациентов, участвующих в исследовании, не только выжили, но и чувствовали себя хорошо — дышали и ели самостоятельно, причем большинство из них даже сидели, стояли и ходили без посторонней помощи», — говорится в сообщении компании, проводившей тесты.

После введения препарата 100% детей смогли сидеть, 93% детей начали самостоятельно ходить. В исследовании участвовали как пациенты с двумя, так и с тремя копиями гена SMN2.

Онасемноген абепарвовек («Золгенсма») — первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Лечение препаратом обеспечивает замену отсутствующих или неправильно работающих генов SMN. Это самое дорогое в мире лекарство — стоимость одной дозы превышает 150 млн рублей. «Золгенсма» разрабатывался более десяти лет и впервые стал доступен для пациентов в 2019 году, однако исследования препарата не прекращались.

В России зарегистрировали самый дорогой в мире препарат

Мальчику, деньги на лечение которого собирал Моргенштерн, сделали «укол жизни»