Ученые опубликовали первую полную последовательность генома человека

Международная группа ученых опубликовала первую полную, свободную от пробелов последовательность генома человека. Новый эталонный геном добавляет сотни миллионов пар оснований к более ранним черновикам.

После двух десятилетий работы, благодаря международной группе ученых удалось секвенировать весь геном человека, содержащий около 3 миллиардов оснований, без каких-либо пробелов.

Новый эталонный геном получил обозначение T2T-CHM13, в него добавлено почти 200 миллионов пар оснований ранее неизвестных последовательностей ДНК. Из них 99 генов, которые, по-видимому, кодируют белки, и около 2 000 генов-кандидатов, которые необходимо изучить более тщательно. В геноме также исправлены тысячи структурных ошибок, присутствовавших в предыдущих версиях.

По словам команды, последние 8 процентов генома заняли в два раза больше времени, чем первые 92 процента. Это связано с тем, что гетерохроматические области состоят из больших кусков повторяющихся участков, поэтому их трудно точно собрать воедино. Если геном - это паззл, то эти участки - обычные цветные фоновые кусочки, которые можно соединить любым способом.