Семейная гиперхолестеринемия: как болезнь проявляется внешне и в чем ее опасность

Семейная гиперхолестеринемия – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, которое характеризуется высоким уровнем холестерина. При этом недуге из поколения в поколение передается генетическое повреждение, при котором характерен повышенный уровень холестерина в организме.

Примерно один человек из 200 имеет такое генетическое повреждение. Если у одного родителя диагностируется семейная гиперхолестеринемия, то высока вероятность, что она будет и у его ребенка.

В чем опасность заболевания?

Гиперхолестеринемия опасна тем, что повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Повышенный уровень холестерина усиливает риск образования атеросклеротических бляшек, которые могут затруднять или вовсе блокировать кровоток. Таким образом, кровь не может полноценно поступать к жизненно важным органам, что приводит к инфарктам и инсультам.

Как правило, у женщин с таким диагнозом начинаются проблемы с сердцем или с сосудами в возрасте 55-60 лет, у мужчин – в возрасте 45-50 лет. Снизить риск поможет выявление семейной гиперхолестеринемии в более раннем возрасте, лучше – в детском.

Как выявить семейную гиперхолестеринемию:

Ее можно заподозрить, если в семье есть случаи раннего начала сердечно-сосудистых заболеваний. Если кто-то из родных перенес инфаркт миокарда или мозговой инсульт в возрасте ранее 50-60 лет, это может быть следствием высокого уровня холестерина, предупреждает НМИЦ терапии и профилактической медицины Минздрава России.

В таком случае следует проверить липидный профиль всех членов семьи, в том числе и детей. Обычно люди с семейной гиперхолестеринемией имеют высокий общий холестерин и высокий уровень ЛПНП с рождения. Лечение более эффективно, когда отклонение от нормы еще не привело к образованию атеросклеротических бляшек.

Внешние признаки семейной гиперхолестеринемии:

Симптомы этого заболевания не всегда можно увидеть без дополнительных исследований. Однако иногда оно может проявляться внешне. Например, у пациентов с семейной гиперхолестеринемией отмечается утолщение сухожилий или у них имеются желтоватые бляшки вокруг глаз (ксантомы, подкожные отложения холестерина). В некоторых случаях холестерин откладывается в радужке глаза в виде арки (так называемая липидная дуга роговицы).

Можно ли предотвратить развитие осложнений?

Родителям с семейной гиперхолестеринемией необходимо обследовать своих детей до достижения ими школьного возраста. Раняя профилактика и коррекции образа жизни поможет снизить риски опасных осложнений высокого уровня холестерина. Высокий холестерин можно снизить специальными диетами и определенными препаратами, назначаемыми врачами.

Высокий уровень холестерина часто является предвестником серьезных и потенциально опасных для жизни заболеваний. Причем, у курящих людей с семейной гиперхолестеринемией риск развития сердечно-сосудистых заболеваний увеличивается многократно. Ранее «Профиль» писал о том, какие еще признаки могут сигнализировать о таком состоянии.