Сергей Куцев: Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями

Сергей Иванович! Давно живу на свете и помню то время, когда на генетику была предпринята массированная атака. И генетика, ее ведущие отечественные представители, такие как Николай Иванович Вавилов, фактически были уничтожены. Через годы все вернулось на круги своя. Перестали скрещиваться копья вокруг генетики. Генетика - это проблемы наследственности, проблемы происхождения заболеваний, проблемы прогнозов их развития, это биоэтика. Наверное, не случайно именно сейчас, когда бушует ковидная пандемия, так много говорится о генетике?

Сергей Куцев: Начну с того, что не все так просто возвращалось на круги своя. 20 лет - с 1948 года после известной сессии ВАСХНИЛ до конца 60-х годов - в России не было генетики: за это время мы заметно отстали от мировой генетической науки. Лишь в 1969 году был создан академический Институт медицинской генетики, и началось очень непростое возрождение этой науки.

Может, звучит кощунственно, но... Это так необходимо? 20 лет обходились же без нее. Можно было бы и дальше...

Сергей Куцев: Ни в коем случае! Это постоянно сказывалось на всей нашей жизни. Прежде всего на охране здоровья.

Несмотря на официальный отказ от генетики, практически на каждой встрече, например, с онкологами неизменно задавался вопрос: "Если у моего отца (мамы) был рак, я буду страдать от онкологии?"

Сергей Куцев: Спрашивали не случайно. Официально можно запретить науку. Но игнорировать ее выводы нельзя. Тем более что наблюдения, например, показывали так называемый семейный рак. Это сейчас мы знаем, что есть семейные формы рака молочной железы, яичников, щитовидной железы. Понятна молекулярная причина этих форм рака.

Вы закончили Ростовский медицинский институт. Там что, был некий генетический уклон? Почему вы решили заниматься именно генетикой? Обычно выпускники медвузов избирают другую специализацию, отнюдь не генетику. Вас манило неизведанное, загадочное? Генетические проблемы касались лично вашей семьи? Почему вы стали генетиком? Не жалеете о своем выборе?

Сергей Куцев: Это со студенческих лет. Как только подошли к постели больного, как только появилась необходимость беседовать с ним, мне было важно знать, что стало причиной болезни. Именно поэтому мне всегда была интересна генетика. Со временем я встал во главе лаборатории медицинской генетики и курса медицинской генетики факультета повышения квалификации. И вот уже четверть века занимаюсь медицинской генетикой.

Тогда и карты в руки. Что сегодня главное в генетике? С точки зрения медицины.

Сергей Куцев: Главное - медико-генетическое консультирование.

Каждого пациента? Это же нереально!

Сергей Куцев: Каждого, наверное, действительно нереально. Более того, это не обязательно. Для медико-генетического консультирования есть совершенно четкие показания.

Какие?

Сергей Куцев: Подозрение на наследственную болезнь, планирование рождения ребенка, когда в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием. Теперь всем известно слово "скрининг" - исследование здоровых для выявления патологии. И тут, конечно, без медико-генетического консультирования не обойтись.

Генетическое консультирование ныне наверняка проводится с использованием современных генетических технологий. Тот же искусственный интеллект причастен к ним?

Сергей Куцев: Когда мы говорим о гентехнологиях, мы имеем в виду молекулярные исследования, анализ кариотипа, особые биохимические исследования. Искусственный интеллект может быть использован для поиска пациентов с редкими заболеваниями в массиве электронных историй болезней.

Вы еще раз подчеркиваете, что генетические заболевания не относятся к разряду распространенных...

Сергей Куцев: Более того, генетические заболевания - это самые редкие. Но о них так часто говорят, что термин "орфанные болезни" практически всем знаком.

Кстати, что означает слово "орфанные"?

Сергей Куцев: "Орфанные" - значит сироты, сиротские.

Причина знания термина "орфанные" довольно горькая. И потому что труднее всего выявлять эти болезни. И еще более трудно их лечить. Под словом "лечить" имею в виду, что таких специалистов повсеместно нет в России. А главное - проблемы лекарственного обеспечения.

Сергей Куцев: Вы правы пополам. Со специалистами немалые сложности. Поэтому мы создали институт повышения квалификации врачей разных специальностей с орфанным уклоном. А вот насчет лекарств не соглашусь с вами. Не могу сказать, что трудностей с ними совсем нет. Но утверждаю: дети с наследственными заболеваниями необходимыми препаратами обеспечены.

Даже если препараты импортные и стоят миллионы? Тогда почему мы ежедневно собираем деньги на приобретение лекарств для лечения таких детей?

Сергей Куцев: Лекарственная проблема стала уходить с созданием фонда "Круг добра". Экспертный совет, членом которого я являюсь, включил 44 заболевания в перечни, для которых фонд закупает препараты. Причем как зарегистрированные, так и незарегистрированные. Например, болезнь ахондроплазия. Это не просто низкорослость, а генетически обусловленная низкорослость. У таких ребятишек - в нашей стране их порядка 400 - не страдает интеллект. Лекарство для этого заболевания зарегистрировано в Европе в августе 2021-го. А в октябре 2021-го мы приняли решение о его закупке для лечения российских детей.

Сколько это стоит?

Сергей Куцев: Несколько миллиардов рублей.

Судя по всему, вы оптимист...

Сергей Куцев: Иначе невозможно. Не стану называть регион, но он, к сожалению, не единственный. Скажем, известно, что региональные власти должны подать заявку в фонд "Круг добра" на приобретение лекарственного препарата для региональных пациентов в течение месяца. Всех известили о сроках подачи заявки. Три месяца прошло. Заявок от регионов нет. Значит пациенты не получили необходимый препарат. И возникают жалобы. Жалобы обоснованные.

Извечный вопрос: что делать? Наверняка те, кто этих заявок не подал, будут ссылаться на ситуацию с пандемией. Это проще всего. Тем более что кроме пандемии масса других проблем. Но самое главное, что нередко те, от кого зависит их решение, страдают наследственным невосприятием чужой беды.

Сергей Куцев: Это самое трудное заболевание, не всегда поддающееся лечению.

Когда нет лекарств против орфанного заболевания, на задний план уходят этические проблемы. Становится не до них.

Сергей Куцев: Ошибаетесь! Недоступность лекарств - это большая этическая проблема. Это нарушение принципа справедливости, который один из главных в биоэтике.

Но... Похоже, сейчас не до таких тонкостей, как биоэтика. Свежий пример. Пару дней назад вынуждена была разруливать ситуацию с молодой женщиной, у которой неожиданно начались боли в животе, появились заметные осложнения. Вызвали "скорую помощь". "Скорая" приехала молниеносно. Больную осмотрели. Решение: требуется госпитализация. Пациентку отвезли в крупную многопрофильную больницу. Это произошло в 15.30 по московскому времени. В 20.00 выяснилось, что пациентка сидит в приемном покое больницы, никем не осмотрена. Велено ждать. "Народа много. Врачей не хватает". Ожидание растянулось. А когда наконец появился врач, он признался пациентке, что не знает, что с ней делать. Высказал предположение: "Наверное, надо бы, чтобы вас посмотрел невролог. Ждите". Пациентка уточнила, что ждать придется еще 3-4 часа. И... она просто ушла из приемного отделения больницы домой. Оставшись наедине со своими болями и следами кровотечения. Лишь после нашего вмешательства ее срочно госпитализировали, предоставили отдельную палату, обследовали и срочно прооперировали. Сергей Иванович, что в связи с этим вы скажете о биоэтике?

Сергей Куцев: Нарушены все принципы, которые есть в биоэтике. Это нарушение принципа справедливости, это унижение человеческого достоинства. Мы, врачи-генетики, зачастую не можем помочь пациентам, потому что заболеваний много, но лечение разработано всего для 350. Но и в этой ситуации стараемся сохранить нормальное общение. Особенно когда надо сообщить диагноз, который не имеет лечения.

Напомню известную в свое время историю о том, как великому актеру Евгению Евстигнееву врач в зарубежной клинике подробно рассказал, что ему предстоит пережить. И Евстигнеев с его богатым воображением просто не перенес этого разговора с врачом. Может, не надо сообщать детали предстоящего лечения?

Сергей Куцев: Врач должен сказать всю правду пациенту. Это обязанность врача. Но при этом надо найти приемлемую форму разговора. Врач-генетик должен быть отчасти психологом, чтобы оказать и первую психологическую помощь.

Вы лично только большой ученый? Или еще и практик, который принимает "сиротских" больных, не передоверив их телемедицине?

Сергей Куцев: К сожалению, сейчас это уже происходит редко, потому что обязанности главного внештатного специалиста минздрава, обязанности директора МГНЦ отнимают много времени.

От вашего откровенного ответа становится грустно. Я поняла, что службы генетической помощи пока нет. Пока она в лучшем случае - достояние Москвы и Санкт-Петербурга?

Сергей Куцев: Отвечу цифрой. Сегодня в нашей стране с ее многомиллионным населением, с ее огромными просторами, не удивляйтесь, - 340 врачей-генетиков. Это те, кто непосредственно принимает пациентов, консультирует, назначает лечение. Вы опять спросите: что делать? Очень сложно ответить. И в одночасье он не снимется с повестки дня. Необходимо усиленное внимание к вопросам генетики. Сейчас мы разрабатываем программу подготовки врачей-генетиков и лабораторных генетиков в Институте высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО), созданном в структуре МГНЦ. При этом особое внимание - образованию в области биоэтики. У нас создана специальная кафедра.

Сергей Иванович, говорят, что надо "заболеть" какой-то проблемой, чтобы ее решить. "Заболевание генетикой" будет сродни орфанным заболеваниям, то есть таким же редким?

Сергей Куцев: Вы обвинили меня в оптимизме? Он питается тем, что среди желающих обучаться в нашем институте много молодежи, талантливой, целеустремленной, которая хочет дойти до самой сути.

Дойдем?

Сергей Куцев: Дорогу осилит идущий. Тем более у генетики появилось высокое покровительство. Приведу только один пример: массовый неонатальный скрининг с 2023 года будет расширен с 5 до 36 заболеваний. Что это даст? Расчеты показывают, что из-за невыявленных орфанных, наследственных заболеваний погибает 2000 детей. А благодаря скринингу они будут выявлены, мы сможем их лечить, сохранив жизнь и здоровье.

Вы надеетесь, что даже появятся специалисты, которые смогут проводить этот скрининг?

Сергей Куцев: В следующем году мы начнем подготовку таких специалистов: врачей для лабораторий, которые будут проводить скрининг, и врачей, которые будут лечить этих маленьких пациентов. "Орфанное" - не значит очень редкое. Отнюдь! В общей сложности их более 8000. В мире орфанными заболеваниями страдают 350 млн человек. И значит "орфанная проблема" совсем не орфанная.