Генетический тест: что он может рассказать о вашем здоровье

Рассказываем, зачем изучать свои гены, что с этим делать дальше и почему это не панацея.

Билл Сандерсон. Мужчина, обвитый спиралью ДНК. 1990 / wikimedia.org

Что такое генетическое тестирование

С помощью генетического теста врач изучает изменения ДНК, которые могут говорить о наличии или повышенном риске определенных болезней, например рака.

Несмотря на огромную пользу, этот метод дорогой и не очень точный.

Учтите, что генетический тест показывает лишь наличие определенных изменений в генах или хромосомах, но этого недостаточно, чтобы сказать, здоровы вы или нет. Такое заключение может сделать только врач-генетик с учетом других данных.

Для чего нужно проводить генетическое тестирование: семь ключевых целей

Этот метод применяют для диагностики некоторых болезней или прогнозирования их риска, выбора тактики лечения, а также в планировании семьи. 

1. Диагностическое исследование. Если у вас есть симптомы наследственного заболевания, которое может быть вызвано мутировавшими генами, генетическое тестирование позволяет найти эти мутации и подтвердить или опровергнуть диагноз. Например, его используют для установления муковисцидоза или болезни Хантингтона.
2. Превентивное тестирование. Если у ваших ближайших родственников есть наследственное заболевание, это значит, что мутировавшие гены могли передаться вам. Генетический анализ покажет, насколько у вас большая вероятность развития этой болезни. Например, с помощью этого теста определяют риск некоторых видов колоректального рака.
3. Планирование семьи. Перед тем как планировать зачатие, вы и ваш партнер можете пройти генетическое тестирование, чтобы понять, насколько высок риск родить ребенка с определенными отклонениями. Обычно это касается людей с повышенным риском наследственных заболеваний — например, если этим страдал кто-то из ваших родственников.
4. Фармакогенетический анализ. Этот тип генетического тестирования определяет, какое лекарство и дозировка будут наиболее эффективными для лечения некоторых болезней, например, рака молочной железы с помощью химиотерапии.
5. Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут обнаружить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка, например, синдром Дауна.
6. Скрининг новорожденных. Это самый распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах его делают почти всем младенцам, чтобы заранее диагностировать некоторые генетические болезни и как можно раньше начать лечение. Это очень важно при врожденном гипотиреозе, серповидноклеточной анемии или при фенилкетонурии.
7. Предимплантационное тестирование. Этот тест делают перед экстракорпоральным оплодотворением. Эмбрионы проверяются на наличие генетических отклонений, и если их нет — отбираются для имплантации в матку. 

Виды генетических тестов  

Существуют очень много генетических тестов, и большинство из них направлены на выявление какой-то конкретной проблемы, а не общего состояния генома. 

Все многообразие генетических тестов можно разделить на три группы:

1. Молекулярно-генетические тесты — изучают отдельные гены или короткие отрезки ДНК для выявления мутаций, которые приводят к генетическому расстройству. К этой же группе относится и геномное секвенирование — изучение всей молекулы ДНК. 
2. Хромосомные генетические тесты — анализируют целые хромосомы или длинные отрезки ДНК, чтобы увидеть, есть ли большие генетические изменения, такие как дополнительная копия хромосомы при синдроме Дауна.
3. Биохимические генетические тесты — изучают количество или уровень активности определенных белков; их аномалии указывают на мутации в ДНК, которые приводят к генетическому расстройству.

Есть еще особый вид анализов — тест на экспрессию гена. Дело в том, что каждый ген проявляет себя в разной степени и в разных клетках. Например, если у гена наследственной болезни экспрессия 100%, то симптомы будут тяжелее, чем при экспрессии в 50%. Этот показатель важно знать при лечении некоторых заболеваний, включая рак молочной железы.

Как его делают и каким может быть результат

В лаборатории у вас возьмут образец крови или мазок внутренней части щеки. Иногда генетическое тестирование проводят из слюны, кожи, амниотической жидкости (окружает плод во время беременности) или других тканей. Дальше все делает лаборант с помощью специального оборудования. 

После этого придет один из трех результатов:

1. Позитивный — это значит, что врачи нашли то, что искали, — например, ген определенной болезни.
2. Негативный (отрицательный) — это значит, что в геноме не нашли опасных изменений. 
3. Неопределенный — означает, что нет достаточной информации об этом генетическом изменении, чтобы установить, является ли оно доброкачественным или патогенным (вызывающим заболевание).

Учтите, что все эти результаты не дают полной гарантии — они могут быть ошибочными.

К тому же даже если у вас нет мутировавшего гена, это не означает, что вы никогда не заболеете этой болезнью. Например, у большинства пациентов с раком молочной железы, нет гена этого заболевания (BRCA1 или BRCA2). И наоборот, даже если у вас есть этот ген, он не обязательно проявится — все зависит от его экспрессивности и других факторов. 

Насколько это безопасно и точно?

К сожалению, пока эта методика не дает 100%-ной точности. В некоторых случаях тест показывает ложные результаты — и позитивные, и негативные. 

Этот метод безопасен, за исключением пренатального тестирования, когда образцы берут у плода — в этом случае есть небольшой риск выкидыша.

Что с этим делать дальше 

Независимо от результатов теста, нужно проконсультироваться с врачом-генетиком. Он поможет понять, что этот тест означает для вас и вашей семьи, какой риск передать опасные гены своим детям и что нужно делать в этой ситуации.