Гемофилия – заболевание в основном наследственное

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Цель - привлечение внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови. Эта дата приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля и отмечается в мире с 1989 года.
В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года. Согласно Регистру министерства здравоохранения, в России более 8 тысяч человек с гемофилией, нуждающихся в лекарственной терапии.
В Тверской области в Детской областной клинической больнице на учете у гематолога стоит 9 пациентов с этим заболеванием: 7 из них с гемофилией типа А и 2 с гемофилией типа В.
- Все наши пациенты получают специфическую заместительную терапию концентратами факторов свертывания крови, - рассказала главный детский гематолог Министерства здравоохранения Тверской области Лали Корсантия. - Эти препараты они должны вводить внутривенно несколько раз в неделю. 
Так как это заболевание в основном наследственное, то количество пациентов с гемофилией не растет, - отметила Лали Шермандиновна. - Кроме того, при планировании беременности у семейных пар есть возможность провести обследования на наличие гена, который влияет развитие гемофилии и оценить риски.
На сегодняшний день без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией составляет около 30 лет, а с 12 лет люди становятся инвалидами — могут передвигаться на костылях или на колясках. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

Справка
Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Этот недуг часто называют "царским" из-за болезни цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.
Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.
30-40% случаев болезни являются спонтанной мутацией, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией.
Ранее лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%. Сегодня гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций.
При тяжелой форме заболевания гематологи рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение с раннего детства. При таком лечении инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом. 

Пресс-служба Министерства здравоохранения Тверской области