Мышечная дистрофия: причины заболевания

Мышечные дистрофии представляют собой группу из более чем 30 молекулярных и клинических гетерогенных генетических нарушений, которые вызывают прогрессирующую дегенерацию волокон скелетных мышц. Их главная особенность — сильная мышечная слабость, которая в разной степени поражает мышцы конечностей, осей и лица.

Тяжесть заболевания и скорость прогрессирования значительно различаются при различных формах мышечной дистрофии. Первопричину различных форм заболевания можно определить с помощью конкретной мутации в генах, кодирующих множество белков, включая белки внеклеточного матрикса, мембраносвязанные белки, ядерные белки и цитоплазматические протеазы.