Новорожденных начали тестировать на тяжелые наследственные заболевания

Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга начал проводить генетическое тестирование новорожденных на несколько тяжелых наследственных заболеваний при помощи передовой технологии секвенирования генома. Данная технология разработана при поддержке Фонда «Сколково». На сегодняшний день это первый в России и один из немногих в мире случаев, когда высокопроизводительное секвенирование генома начинает применяться в повседневной клинической практике. Этот вид тестирования планируется к использованию в качестве одного из этапов скрининга новорожденных.