Генетический тест: предупреждая болезнь

Сегодня все чаще на страницах различных изданий мы можем встретить новости, посвященные генетике, ее законам и возможностям. Однако до сих пор, даже несмотря на обилие информации, не всегда удается понять, какое значение она имеет для науки и для каждого отдельного человека в частности.

Данные генетических исследований имеют широкую сферу применения. Они помогают историкам доказывать или опровергать существующие теории. Биологам – изучать живые организмы, которые существовали на Земле много тысячелетий назад. Большое распространение генетические исследования получили в криминалистике. Анализ биоматериала, оставленного подозреваемыми на месте преступления, позволил сыщикам раскрыть ряд безнадежных дел, например, таких как легендарная «загадка» Джека Потрошителя. Сфера здравоохранения также не стала исключением. Недавно, благодаря истории Анджелины Джоли, весь мир особенно громко заговорил о возможностях генетики и необходимости проведения научных исследований в этом направлении. Актриса удалила молочные железы из-за наличия мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников. Звезда осознанно приняла это решение, опираясь на результаты, полученные в ходе тестирования, и на последующие рекомендации врача.

ДНК представляет собой большую молекулу, состоящую из индивидуального для каждого человека набора нуклеотидов. В ней скрыта вся генетическая информация, расшифровка которой позволяет сегодня оценить предрасположенности к заболеваниям и индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, а также заранее принять меры, чтобы не допустить ухудшения ситуации.

На сегодняшний день существует несколько технологий расшифровки генома. Секвенирование – метод, позволяющий на большом участке генома прочитать подряд все основания в цепочке ДНК и, тем самым, детально изучить ее структуру. В результате ученые получают огромный массив данных, который даже на современном этапе развития науки непросто интерпретировать. Генотипирование, в свою очередь, представляет собой версию «скрининга», в ходе которого исследуется большое количество наиболее изученных мутаций у каждого человека. Данная технология позволяет выявить точечные пары оснований в геноме, вместо того, чтобы «прочитывать» подряд длинные последовательности ДНК.

Сегодня, в силу дороговизны секвенирования, большинство компаний использует второй подход. В то же время, многие игроки рынка разрабатывают технологии, которые позволят сократить расходы на расшифровку ДНК. Благодаря этому все большему количеству людей будут доступны индивидуальные генетические паспорта, включающие всю информацию о предрасположенностях человека к распространенным заболеваниям, носительстве редких наследственных патологий, склонности к определенному роду занятий и прочее.

Разработкой тест-панелей для исследования ДНК занимаются во многих странах мира. Одними из первопроходцев можно считать компанию deCODEme. Основной офис компании находился в Исландии и начинала она свой бизнес с генотипирования и исследования относительно замкнутой популяции населения этой страны. Накопленная база данных впоследствии помогла собрать информацию для выявления предрасположенности к распространенным заболеваниям (различным видам рака, диабета первого и второго типа, нейродегенеративным заболеваниям и другим болезням). В 2012 году компания была продана за 415 миллионов долларов американскому биотехнологическому гиганту – концерну Amgen.

С начала 2000-х годов стали появляться и другие организации, специализирующиеся на отдельных направлениях: происхождение человека, планирование детей, спортивные предрасположенности, особенности метаболизма и данные о здоровье. Список этих компаний включает Pathway Genomics, Family Tree DNA, Navigenics, Ancestry.com и многие другие. Но настоящий бум ДНК тестов настал с появлением компании 23andMe, чья продукция стала активно продаваться с 2007 года. На сегодняшний день подобные комплексные генетические тесты в США прошло более 2 миллионов человек. Развитие российского рынка генотипирования при этом повторяет американский сценарий с опозданием на 3-5 лет.

В 2007 году компания «Мой ген» впервые в России выпустила на рынок предложение по расшифровке генома человека. Разработчики предлагают выбрать одну из нескольких программ – получить данные по здоровью или по происхождению.

Еще одним игроком на рынке услуг является компания «Генотек», которая предоставляет на выбор несколько программ по расшифровке ДНК в зависимости от цели исследования. Например, есть услуга, направленная на составление рекомендаций по поддержанию молодости и красоты. Кроме того, есть «пакеты» по профориентации, происхождению и здоровью.

В сентябре 2014 года Биомедицинский холдинг «Атлас» запустил свой первый комплексный скрининговый генетический тест с одноименным названием, который позволяет провести интерпретацию по 335 показателям здоровья. В их состав входят предрасположенности к 114 распространенным заболеваниям, статус носительства 155 редких наследственных геномов и индивидуальная реакция на 66 лекарственных препаратов. Отличительной особенностью этого продукта является наличие собственного медицинского центра, куда человек, пройдя тест, может обратиться для дальнейшего обследования.

Разброс по ценам на российском рынке крайне существенный – от 15 000 до 90 000 рублей. Такая разница в ценовых категориях определяется набором параметров тестирования и системой логистики.

Росту популярности такого рода тестов способствует тот факт, что многие пары стремятся пройти обследование в период планирования беременности, для того чтобы определить статус носительства моногенных (редких) заболеваний. Это позволяет спрогнозировать и предотвратить рождение детей с серьезными наследственными патологиями. Подобного рода информация дает возможность людям с различного рода проблемами со здоровьем получить надежду на счастливую и здоровую семью.

Ежегодно в мире проводится огромное количество комплексных научных генетических исследований. Они направлены на поиск новых связей генетических и фенотипических признаков. Один из таких примеров – проект Чикагского университета «1200 пациентов», который в течение года внедрял фармакогенетическое тестирование в клиническую практику. Отчет о программе был опубликован 21 марта 2014 года в American Journal of Medical Genetics. Авторы сделали вывод об успешном применении технологии, которая сегодня рассматривается как неотъемлемая часть персонализированной медицины, поскольку предоставляет врачу результаты, необходимые для разработки таргетной программы лечения пациентов.

В России ситуация обстоит несколько сложнее: во-первых, практически отсутствует законодательная база, регулирующей область генетических исследований, а во-вторых, существует запрет на вывоз биоматериалов за рубеж, что, безусловно, препятствует полномерному доступу к технологиям. Однако, несмотря на это, по нашим оценкам, в России комплексные генетические тесты прошли около 20 тысяч человек, что говорит о потребности людей заботиться о своем здоровье и желании узнать о себе больше. Тем больше оптимизма вселяет тот факт, что российские генетики предлагают новые решения, которые в дальнейшем смогут конкурировать с зарубежными аналогами. 

Автор: Сергей Мусиенко, генеральный директор Биомедицинского холдинга «Атлас»

Фото: Shutterstock