В Пензенской области живут дети, которым даже прикосновение может причинить боль

На помощь пациентам с генными дерматозами приходит благотворительный фонд «Дети-бабочки». Теперь им не надо ездить в столицу на консультацию по редкой болезни.  

Дорогая жизнь

«Бабочками» называют тех, кто появился на свет с буллезным эпидермолизом (от латинского слова «bulla» – пузырь). Кожа таких пациентов ранима, как крыло бабочки. Даже от небольшого трения появляются пузыри, которые превращаются в раны. Фонд взял под свою опеку и детей с другим тяжелым заболеванием – ихтиозом: «рыбок». Их кожа утолщается и покрывается «чешуйками».

Но это только внешние проявления. Как правило, у больных также страдают слизистая и внутренние органы. Оба заболевания относятся к числу орфанных (редких), они неизлечимы. 
Такие диагнозы ставят одному из 50–100 тысяч детей.

В Пензенской области живут шесть «бабочек» и шесть «рыбок». Уход за такими детьми обходится в 350–400 тысяч ежемесячно. «Бабочкам» постоянно нужны специальные бинты, именуемые «вторая кожа». Без них нельзя не только на улицу выйти, но и дома находиться. Иначе никак: малейший ушиб или резкое движение – и кожа может «разойтись».

В семьях, где растут «рыбки», приходится использовать большое количество дорогих лечебных мазей. Повезло, если надо обрабатывать кожу пару раз в сутки. В тяжелых случаях процедуру повторяют многократно.

Значит ли это, что малыш лишен привычной жизни и заперт в четырех стенах? Нет.

У четырехлетнего Ярослава Гераськина – легкая форма ихтиоза. В ожидании приема врача он носится по коридору, играет. На то, что у мальчика есть проблема, указывает только ссохшаяся кожа. 
Его мама Юля рассказала, что диагноз сыну поставили в роддоме. Новорожденный сразу попал в реанимацию. Молодую маму, не находившую себе места, успокоил неонатолог. Он объяснил, что к этой болезни можно приспособиться.

– Гуляем, путешествуем, даже на море были, – объясняет Юля. – Обработка кожи – два раза в день. Немного сложнее летом: от песка и пыли ситуация усугубляется. Да еще аллергия добавляет проблем.

У мальчика есть младший брат Даня. Он, кстати, здоров, как и оба родителя. Это как лотерея. Причина – в мутации генов. Ярославу просто не повезло. 

Добрый фонд

Семье Ярослава, как и другим ребятам, помогает благотворительный фонд «Дети-бабочки». Недавно на базе областного центра спецвидов медпомощи прошла конференция «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи для генной терапии».


В практической части встречи специалисты рассказали о генных дерматозах, опыте использования перевязочных и уходовых средств, инновационных методах лечения.

– Практически все, кто работает у нас, пришли сюда с личной историей и желанием помочь, – объясняет руководитель медицинских программ фонда Анастасия Сабитова.  – Лично я – после того как была волонтером в палате отказников. Там лежала девочка с ихтиозом. И врачи не знали, что с ней делать.

Собравшись, единомышленники начали изучать зарубежный опыт, формировать базу детей, болеющих ихтиозом и буллезным эпидермолизом.

– Тогда (а было это 13 лет назад) многие медики затруднялись с постановкой таких редких диагнозов, – вспоминает Анастасия. – Все списывали на дерматит или аллергию. При этом назначали лекарства, от которых больным становилось только хуже. 

Реальная помощь

Сейчас, когда из любого роддома страны поступает информация о рождении «бабочки» или «рыбки», бригада фонда оказывается там через три часа. Летят вертолетами, самолетами, едут на машинах и даже на собачьих упряжках. На месте уточняют диагноз, ставят пациента на учет, а семью берут под опеку.

Фонд начинал работу как «неотложка»: собирали для больных с генными дерматозами деньги на лекарства, предметы ухода. Сейчас организована системная помощь подопечным, действует 16 программ, в том числе по госпитализации и реабилитации, в регионах проводится обучение врачей работе с пациентами. Сотрудники фонда добились включения ихтиоза и эпидермолиза в список орфанных заболеваний, чтобы лечение финансировалось из бюджета. Теперь фонд готовит специалистов на местах. Прием они ведут в центрах генных дерматозов.


В Пензе такой открылся в прошлом году на базе областного центра спецвидов медпомощи. Родители пензенских маленьких пациентов вздохнули свободнее. Они рады, что на консультации теперь не нужно ездить в другие города. Для напуганных тяжелыми проявлениями заболеваний мам, пап и страдающих детей это реальная помощь.

Центр генных дерматозов в Пензе располагается на базе Пензенского областного центра спецвидов медпомощи по адресу: ул. Куйбышева/Красная, 33а/23.

Правда и мифы о генных дерматозах

Миф: ими можно заразиться.
Правда: нет. Важно, чтобы как можно больше людей узнали о том, что буллезный эпидермолиз не заразен.
 
Миф: на рождение такого ребенка может повлиять образ жизни родителей. 
Правда: ребенок с буллезным эпидермолизом может родиться в семье абсолютно здоровых родителей, независимо от их достатка, уровня образования и образа жизни.

Миф: человек с буллезным эпидермолизом или ихтиозом не может стать родителем здорового ребенка.
Правда: может. Вероятность этого рассчитывается в зависимости от типа конкретного заболевания.