Юный нижегородец с редким заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию

Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию. Специалисты рассчитывают, что лечение инновационным препаратом даст возможность улучшить самочувствие мальчика и качество его жизни.

Как сообщили в детской городской клинической больнице № 1 Нижнего Новгорода, девятилетний нижегородец с рождения страдает дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Это редкое генетическое заболевание, при котором у человека радикально снижена прочность кожи, а в тяжелых случаях — слизистых оболочек.

По словам мамы мальчика, несмотря на то, что ее беременность протекала хорошо, малыш родился без кожи на ножках.

«Врачи сразу же диагностировали тяжелую форму буллезного эпидермолиза, тогда я впервые узнала о том, кто такие „дети-бабочки“. Особенность заболевания ребенка заключается в том, что к ранам, полученным при рождении и в первые дни жизни, постоянно добавляется что-то еще. Любой участок кожи, который он повреждает при движении, становится подвержен дальнейшим воспалениям. Разумеется, такое состояние организма требует ежедневных перевязок. Для ухода за сыном нам постоянно нужны специальные дорогостоящие повязки», — рассказала нижегородка.

До недавнего времени для помощи детям с такой патологией применялась лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. Юный нижегородец получает атравматичные перевязочные материалы от благотворительного фонда «Дети-бабочки» и президентского фонда «Круг добра», средства по уходу за кожей — от правительства Нижегородской области.

С развитием генной терапии появилась возможность лечения пациентов с буллезным эпидермолизом препаратом, который привносит в организм функциональную копию неработающего гена. Результат применения этой методики — затягивание даже самых глубоких ран, существенное упрощение процедуры ухода за кожей ребенка.

«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений», — рассказала руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова.

В Нижнем Новгороде наблюдением за состоянием здоровья и лечением мальчика занимается заведующая приемным отделением Детской городской клинической больницы № 1, врач-педиатр, врач-неонатолог, врач-реабилитолог, врач-эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Мария Косарева.

Доктор рассказала об уникальности закупленного препарата и новых возможностях помощи детям с буллезным эпидермолизом по всей стране.

«Болезнь нашего пациента — это мутация, отсутствие в организме гена, кодирующего коллаген VII типа. Аналогов препарата, который государство закупило для лечения таких пациентов, в мире ранее не было. Гель наносится непосредственно на раны, он позволяет им очень быстро затягиваться, уменьшает зуд и боль. Конечно, вылечить болезнь полностью нельзя, но теперь можно сделать так, чтобы жизнь детей стала более полноценной и насыщенной, чтобы в ней стало меньше боли», — отметила врач.

По словам Марии Косаревой, юный нижегородец стал одним из пяти российских детей, кому в начале года впервые нанесли уникальный препарат. Сейчас подходит время для четвертого нанесения препарата, эта процедура проводится еженедельно. Промежуточный результат работы — затягивание хронических, самых болезненных ран. Кожа в этих местах уже не такая красная и сухая, как раньше, теперь она напоминает кожу здорового ребенка.

«Россия закупает этот препарат для своих детей и предоставляет бесплатную возможность его нанесения. Это делается усилиями президентского фонда „Круг добра“. Сейчас препарат закуплен для 47 детей по всей стране с таким же заболеванием, как у нижегородца. Нужно было не только приобрести препарат, но и обучить врачей тому, как его хранить, смешивать, наносить и контролировать воздействие, оказываемое на организм ребенка. Это было сделано, и теперь мы выходим на совершенно новый уровень оказания медицинской помощи детям с буллезным эпидермолизом», — подчеркнула она.

«Сейчас мой сын мечтает в своей жизни только об одном — чтобы его болезнь прошла. Я очень надеюсь, что благодаря новому препарату у него появятся новые, совершенно другие мечты!» — призналась мама мальчика.

Справка:

Фонд «Дети-бабочки» — инфраструктурный фонд, c 2011 года специализирующийся на медицинской и социальной помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) заболеваниями кожи — буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Под патронажем фонда находится более 2500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая подопечных на протяжении всей жизни.

Фонд «Круг добра» создан по указу президента России Владимира Путина в 2021 году. Цель фонда — реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечение таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.