4 редких заболевания выявил у новорожденных в Хакасии расширенный неонатальный скрининг

Это спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия и два случая гипотериоза. 

4 редких заболевания выявил у новорожденных в Хакасии расширенный неонатальный скрининг. Статистикой за 2025 год делится Минздрав республики. Малышам диагностировали спинальную мышечную атрофию и фенилкетонурию, также выявили два случая гипотериоза. Крох дообследовали и сейчас они под наблюдением. Всего в рамках неонатального скрининга за минувший год обследовали 4 308 детей.

Напомним, с 2023 года программу неонатального скрининга расширили с 5 заболеваний до 41. 10 из них являются критическими и без своевременно начатой терапии приводят к ранней смертности. Бесплатное тестирование проводят всем новорожденным. 

Изображение сгенерировано Шедеврум