Что нужно знать о профилактике генетических заболеваний?

На сегодняшний день в мире зарегистрировано более 1900 заболеваний аутосомно-рецессивного типа, на которые приходится 20% детской смертности. Это сравнительно редкие болезни, но в совокупности они затрагивают миллионы людей, которые, как правило, узнаю́т о проблеме, когда исправить ситуацию уже сложно. Растет осведомленность о генетических нарушениях, генетика активно развивается как наука, становятся доступнее технологии для ранней диагностики генетических болезней и их профилактики, но уровень информированности населения о наследственных рисках остается низким. Всемирная организация здравоохранения рекомендует проводить предупредительные исследования наиболее распространенных аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, и во многих странах обсуждается вопрос о внедрении подобных программ на государственном уровне

Я поговорил с директором благотворительного фонда «Острова» Ольгой Нестерук, которая рассказала о своём опыте взаимодействия с семьями, где растут дети с муковисцидозом, и о необходимости повышать информированность будущих родителей.

Ольга, давайте начнём с основ. Редки ли генетические заболевания? Правда ли, что лечение таких заболеваний чрезвычайно дорогое? Насколько это дорого?

Надо определиться, что значит «редкое». В России таким считается заболевание, которым болеют «не более 10 человек на 100 тысяч населения» — это официальная формулировка, то есть один из 10 000, в Германии — один из 2000 населения, в Японии — один из 2500 населения.

Генетические болезни разнообразны и отличаются по проявлениям симптомов, влияющих на качество жизни. Вот я бы и акцентировала внимание на том, как болезнь влияет на повседневную жизнь. Например, при фенилкетонурии лечение состоит в строжайшей диете в течение всей жизни, ограничивающей поступление аминокислоты из белков. Нарушение диеты приводит к поражению головного мозга. То есть измерить лечение деньгами можно далеко не всегда, хотя, конечно, изучать редкую болезнь и лечить её очень сложно и дорого. Необходимы гигантские инвестиции.

Муковисцидоз — яркий пример. Годовое лечение только патогенетическим препаратом стоит порядка 25–30 млн рублей. При этом пациенту требуется антибактериальная и противовоспалительная терапия, лечение осложнений — ещё от 600 тыс. до 3,5 млн руб. в год. Для спинально-мышечной атрофии цена за генотерапевтический препарат доходит до 120 млн рублей в год.

Сколько лет фонд занимается этой темой?

14 лет мы помогаем людям с муковисцидозом, с момента основания.

Может ли сегодня современная наука помочь в их лечении/купировании?

Повторюсь, что муковисцидоз — типичный пример. Сегодня в мире нет универсального лекарства, которое вылечило бы больного. Но есть группа препаратов, которые замещают «поломки» на уровне ДНК, связанные с работой белков. Пациент ежедневно принимает препарат, и его состояние улучшается, но если прекратить приём, случится откат. От подобной терапии зависит продолжительность жизни пациентов.

Научилось ли человечество с помощью имеющегося инструментария безошибочно определять генетические заболевания заранее?

В десятках стран, в том числе в России, проводится всеобщее обследование новорождённых — неонатальный скрининг. Важно, что он бесплатный и у него высокая точность. Если под «заранее» мы подразумеваем «до зачатия эмбриона», то на этапе планирования беременности мужчина и женщина могут обратиться к врачу-генетику и пройти превентивную проверку — преконцепционный скрининг — на генетические заболевания. Но, к сожалению, эта проверка не входит в ОМС и будет платной услугой.

Что делать, если родился ребёнок с генетическим заболеванием? Какие есть варианты помощи и поддержки?

Ни в коем случае нельзя винить себя: это генетическая лотерея, ни у кого нет 100% страховки. Нужно активно жить вместе с ребёнком, помогать ему взрослеть, искать информацию, организовать лечение вместе с доктором или командой докторов. Необходимо найти сообщества в регионе или в стране, узнать, как живут другие семьи с такой болезнью.

Какова вероятность того, что у детей будут генетические заболевания, если у одного из родителей уже есть такая проблема?

Риски передачи зависят от типа наследования конкретной болезни. Будущим родителям нужно обратиться к врачу-генетику и обсудить персональный алгоритм действий.

Вы упомянули понятие «преконцепционный скрининг» — что это такое? И почему это важно для будущих родителей?

Преконцепционный генетический скрининг — это тестирование, которое проводится при планировании беременности, до её наступления. Оно помогает будущим родителям узнать, есть ли у них в геноме непроявленное носительство распространённых генетических заболеваний, которые могут передаться будущему ребёнку. Процедура не позволяет на 100% избежать наследственных патологий — их слишком много. Но в случае обнаружения носительства болезни это знание даёт родителям возможность информированного выбора и принятия решения о планировании семьи с учётом этого фактора. Варианты действий обсуждаются с врачом-генетиком, и люди выбирают подходящую им стратегию.

Как проходит процедура преконцепционного скрининга? Насколько она безопасна и доступна для широкой аудитории?

Процедура безопасна, проводится по анализу крови. Для семей, где нет истории наследственных болезней, анализ всегда платный — стоимость его может быть больше 20 тысяч рублей. Далеко не все могут заплатить такую сумму даже при желании пройти тестирование. Результаты всероссийского опроса СИ РАН показали, что стоимость преконцепционного генетического скрининга — важный фактор для добровольного участия в нём. Поэтому, по моему мнению, скрининг на носительство генетических заболеваний должен быть доступен для всех желающих — хорошо бы его включить в программу ОМС. Ведь при подготовке к беременности женщины проходят множество обследований (ЗППП, ВИЧ и т. д.), и включение в общий комплекс генетического теста на самые частые мутации, вызывающие муковисцидоз или спинально-мышечную атрофию, было бы логичным и полезным шагом.

Можете рассказать, в чём заключается практическая польза преконцепционного скрининга? Как он помогает в планировании семьи?

Тема планирования семьи довольна чувствительная и требует чуткости даже в разговоре. Здесь есть место и надеждам, и тревогам; будущие родители могут встречаться с неопределённостями и необходимостью принимать решения в сложных вопросах.

С одной стороны, предупреждён — значит, вооружён. Скрининг до наступления беременности может оценить вероятность проявления наследственного заболевания у младенца.

Но представим ситуацию, когда у одного из будущих родителей по итогам генетического теста на носительство аутосомно-рецессивных болезней обнаружился ген, способный вызвать у ребёнка муковисцидоз. Сам человек здоров, но это же столько тревоги и вопросов: «Что делать дальше? Можно ли избежать болезни?» Здесь крайне важна роль врача-консультанта, кто дал бы корректную интерпретацию теста и обсудил персональные стратегии действия.

Эти стратегии вариативны, зачастую будет требоваться дополнительная диагностика партнёра.

В чём разница между преконцепционный и неонатальным скринингом? Почему важно проводить скрининг до зачатия, а не только после рождения ребёнка?

Разница между этими двумя типами скрининга заключается в том, что преконцепционный скрининг, как я уже говорила, позволяет получить информацию о генетических рисках ещё до наступления беременности. Неонатальный скрининг проводится после рождения, и он позволяет начать лечение заболевания на ранней стадии. В России с 2006 года проводится обязательный неонатальный скрининг всех новорождённых. До 2022 года выявляли пять патологий, теперь выявляют до 36 заболеваний. Это значительное достижение, поскольку ранняя диагностика повышает шансы на успешное лечение и улучшает медицинский прогноз.

Но необходимо учитывать, что преконцепционный скрининг всё-таки профилактика генетических заболеваний. Тем более что в медицинской генетике появились технологии для этого. Мы же не ждём, когда заболеем гриппом, а заранее укрепляем иммунитет, делаем прививки. Сравнивая с ВИЧ или другими тяжёлыми недугами, мы видим, что профилактика в этих сферах играет важнейшую, даже определяющую роль: так и генетическое исследование позволяет снизить риск рождения ребёнка с болезнью.

Какие генетические заболевания можно выявить с помощью преконцепционного скрининга, и почему это важно для здоровья будущего поколения?

В мире в число самых распространённых заболеваний, выявляемых с помощью преконцепционного генетического скрининга, включён муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана и фенилкетонурия. Список может варьироваться в зависимости от страны и лаборатории. Какие именно генетические заболевания следует включать в процедуру — предмет широкой дискуссии в профессиональном медицинском сообществе. Не существует единого мнения по этому вопросу, так как некоторые заболевания требуют длительного и дорогостоящего лечения, а другие, хотя и считаются серьёзными, имеют доступное лечение и считается, что меньше влияют на качество жизни.

Каким образом сегодня можно повысить осведомлённость населения о преконцепционном скрининге и генетических рисках?

Большинство людей, которые обращаются к генетикам при планировании семьи, как правило, уже встретились с заболеванием и хотят осознанно снизить свои риски. Но наследственные заболевания могут проявиться у ребёнка независимо от образа жизни родителей и их здоровья. Информирование должно быть доступным, понятным, а главное — предлагать ясные алгоритмы действий. Но с этим нынче большая сложность. К сожалению, преконцепционный генетический скрининг можно пройти только как платную медицинскую услугу, поэтому нет и государственных просветительских программ.

20 лет назад появилась новая социальная норма — компьютерная грамотность. 10 лет назад начался бум финансовой грамотности и кибербезопасности. Мне кажется, нам всем предстоит ещё освоить и азы генетической грамотности. Важно распространять информацию через разные каналы: СМИ, образовательные учреждения, медицинские центры, интернет-ресурсы.

Фонд «Острова» давно и активно занимается популяризацией знаний о генетических заболеваниях, издаёт литературу о лечении и жизни с ними. Мы выпускаем подкаст «Жизнь и диагноз», который пользуется популярностью не только среди целевой аудитории.

С самого начала создания Фонда мы помогаем и пациентам с муковисцидозом, и сообществу докторов. Мы стараемся охватить все регионы России, все медицинские учреждения, где наблюдаются и взрослые, и дети с муковисцидозом. Фонд поддерживает научные проекты, проводит программы повышения квалификации для врачей. У нас есть стипендиальные программы поддержки студентов с муковисцидозом. Мы покупаем лечебное питание для тех, кто ждёт трансплантацию лёгких. И это в лучшем случае только треть всей нашей помощи.

Какое место преконцепционный скрининг занимает в современных подходах к предотвращению наследственных заболеваний? Как это может повлиять на систему здравоохранения?

В мире используются разные подходы к предотвращению наследственных заболеваний. К примеру, в Северной Италии действует многолетняя программа по профилактике муковисцидоза. Отличия обусловлены различными культурными факторами и политикой в области здравоохранения. Отчасти государство исходит из прагматичной оценки экономической эффективности: будет ли всеобщий скрининг на носительство генетических болезней, оплачиваемый через систему здравоохранения, дешевле, чем лечение детей, родившихся с наследственными заболеваниями. Очень важна этическая сторона организации скрининга: он должен гарантировать справедливый и равноправный подход в отношении прав человека.

Касаясь таких сложных социальных аспектов, скажу, что важна и роль благотворительных организаций, которые могут легче запускать пилотные проекты и быстрее получить обратную связь от людей. В 2022 году благотворительный фонд «Острова» совместно с НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта запустил благотворительный проект по оплате преконцепционного скрининга для семей, имеющих риск рождения ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Мы помогаем семьям, в которых уже есть такие дети, или семьям, где больны родственники. Но важно информировать население и о непроявленном носительстве генетических мутаций.

Будут ли какие-то ближайшие мероприятия, где об этом будут говорить? (вопрос про конференцию)

В ноябре в ФГБНУ НИИ АГиР им. Д. О. Отта будет конференция «Поэзия генома», где будут обсуждаться темы неонатального скрининга, профилактики генетических болезней, возможности преконцепционного скрининга.

Во время круглого стола будут представлены результаты опроса жителей России в рамках проекта «Выявление информированности и готовности участия населения в программе преконцепционного скрининга». Опрос проводился Социологическим институтом РАН по заказу Благотворительного фонда «Острова» в 2024 году.