В списках значатся: фонды стали сами создавать регистры орфанных пациентов

Всё чаще благотворительные фонды самостоятельно создают регистры пациентов с орфанными и тяжелыми заболеваниями: уже несколько лет работает информационная система о людях с буллезным эпидермолизом, созданная за 50 млн рублей фондом «Дети-бабочки», прямо сейчас на ее основе создают регистры больных редкими формами рахита, нейробластомой и т.д. Есть списки, созданные и при участии государства, однако пока системной и масштабной работы в этом направлении нет, отмечают эксперты. Почему фонды вынуждены самостоятельно заниматься созданием регистров и для чего они необходимы — в материале «Известий».

Какие регистры существуют

В России по состоянию на 31 мая 2024 года зарегистрировано 293 редких и орфанных заболеваний. Федеральный регистр пациентов ведется только по 14 из них, которые входят в список высокозатратных нозологий (14 ВЗН). По остальным орфанным заболеваниям регистры государство централизованно не составляет, однако это жизненно необходимая вещь для оказания помощи пациентам, подчеркивают эксперты. Без них сложно выстроить эффективную систему и понять, в чем нуждаются пациенты.

Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская рассказала «Известиям», что кроме регистра по 14 ВЗН, сейчас существует много различных реестров со своими целями. Их ведут и госструктуры, и различные организации. МГНЦ, головное учреждение медико-генетической службы России, ведет несколько своих. Одним из первых в России был создан регистр пациентов с муковисцидозом, и он ведется уже более 11 лет. В первом издании было 1015 пациентов из 17 регионов РФ, а в 2021 году — уже 3969 пациентов из 82 регионов. Это почти 85% от общего числа людей с этим заболеванием.

— Регистр МГНЦ по фенилкетонурии и другим видам гиперфенилаланинемии существует с 2017 года, сейчас в нем сведения о более чем 6 тыс. пациентах, — сказала Вера Ижевская. — Собираются данные и о пациентах с миодистрофией Ландузи-Дежерина, в регистр занесено около 400 пациентов. Он создавался прежде всего для прогнозирования течения болезни и планирования семьи, подготовки пациентов к включению в будущие исследования новых препаратов.

Еще одна информационная система создана для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, в нем 3345 человек из 84 регионов. Его главная цель — мониторинг оказания медицинской помощи, регистр позволяет отслеживать, в каких регионах наблюдение оказывается в наиболее полном объеме.

С 1 июля этого года совместно с НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова создан регистр пациентов с ультраредкими заболеваниями — наследственными формами гипертриглицеридемий. Эти формы крайне сложно отличить друг от друга на клиническом уровне, но подходы к лечению должны быть разными, поясняет Вера Ижевская.

Член экспертного совета комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова отмечает, что свои регистры ведут и пациентские организации.

— Но многие из них не обладают достаточным объемом знаний для этого, а также не имеют бюджета на создание и развитие ИТ-платформы, не могут обеспечить работу с персональными данными, а главное — объединить в регистре принципиально важную медицинскую информацию, необходимую для определения терапии, — считает собеседница «Известий».

Однако запрос на грамотный учет пациентов и ведение регистров по отдельным редким нозологиям только растет, а рыночная стоимость создания отдельной информационной системы под редкую нозологию, техническое и методическое сопровождение запуска системы, по данным фонда «Дети-бабочки», составляет более 15 млн рублей.

Эта благотворительная организация как раз может представить пример качественного регистра пациентов, созданного самостоятельно. Фонд не мог рассчитывать в этом вопросе на государство, так как заболевание не входило в какие-либо программы помощи. До 2018 года организация искала подходящие аналоги регистров в ЕС, США и других странах, но так и не нашла. В итоге было решено всё сделать самостоятельно: от технологической начинки до научного наполнения. Так появилась медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний». Сейчас это крупнейшая и самая современная база данных пациентов с буллезным эпидермолизом в мире — в США и Европе только планируют начать процесс объединения данных о пациентах в едином реестре.

Теперь фонд вместе с МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова работает над аналогичной базой по ихтиозу — второму заболеванию, которым занимается благотворительная организация.

Учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова рассказала «Известиям», что сейчас общая стоимость создания их регистра перевалила уже за 50 млн рублей (без учета оплаты методистов и технических обновлений). 35 млн рублей из них были получены от Фонда президентских грантов. Технологиями «Дети-бабочки» решили делиться, поэтому у других НКО затраты на высокотехнологичные регистры оказались куда меньше: от 2 до 7 млн рублей. И благотворительных, и пациентских организаций, которые создают свои информационные системы, становится всё больше. Например, запущен и работает регистр фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей». Руководитель «Гордея» Ольга Гремякова рассказала «Известиям», что он обошелся организации всего в 300 тыс. рублей: технологическая основа уже была, а данные семьи заполняют самостоятельно. Появился он и у фонда помощи взрослым «Живой», фонда поддержки и помощи детям с заболеваниями глаз «Зрение без границ».

В благотворительном фонде помощи людям с диагнозом «нейробластома» и членам их семей «Энби» над регистром пока только работают. Директор фонда Анастасия Захарова ожидает, что совокупные вложения за несколько лет не превысят 5 млн рублей — опять же, без учета затрат на оплату труда сотрудников и сервера, который получили в рамках гранта «Яндекса».

Зачем нужны регистры

Ирина Мясникова подчеркивает, что регистры орфанных пациентов по разным нозологиям остро необходимы — особенно клинические, которые содержат информацию о мутациях и другие подробности о пациенте. Они позволяют понять, в чем нуждаются пациенты, выстроить актуальную систему помощи, оценить расходы бюджета.

Алена Куратова подчеркивает, что ведение регистра объединяет усилия специалистов из разных сфер: ученых, медиков, НКО и пациентов. Это реально повышает качество и продолжительность жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями, способствует импортозамещению: собранными данными затем делятся с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом.

— Регистры также крайне важны для будущего. Они составляют основу научных исследований по изучению редких болезней и поиску новых подходов к их терапии, клиническим исследованиям новых препаратов, — говорит Вера Ижевская из МГНЦ. — Ежегодно появляются новые препараты, в том числе генотерапевтические. Уже сегодня необходимо формировать базу пациентов, которым в перспективе будет показано то или иное новое лечение.

Одновременно это и «единый цифровой контур» орфанного пациента, отмечают в фонде «Дети-бабочки»: вся информация собрана в одном месте, что очень сильно упрощает работу с человеком на всех уровнях.

— До появления регистра вся информация на каждого пациента у нас хранилась в папках на Google Drive, в таблицах MS Excel, где мы фиксировали часть информации, — рассказывает Алена Куратова. — Законные представители ребенка предоставляли информацию в фонд, далее наши методисты вели «летопись» пациента. Вне фонда информация фиксировалась, как и у всех пациентов, в основном на бумажных носителях.

Сейчас, когда рождается пациент с тяжелыми формами заболеваний кожи, то о нем благотворительная организация узнает в срок от двух–трех часов до двух–трех дней. К такому ребенку направляется «Коробка новорожденного» от фонда «Дети-бабочки», профильный врач-эксперт оказывает семье необходимую экспертную консультативную помощь, семья подключается к программам фонда, а данные о состоянии здоровья пациента вносятся в регистр.

Почему фонды сами создают регистры

Ирина Мясникова из ВООЗ отмечает, что сейчас в законе № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» говорится о создании регистра по 14 ВЗН, есть и постановление правительства № 403 «О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями», и там идет речь о 17 группах заболеваний. Но «системной работы государство в этой области пока не проводит».

— Вместе с тем было бы неправильно считать, что создание и ведение регистров является исключительно задачей государства. Нужно объединить усилия организаторов здравоохранения, врачей и пациентского сообщества, — говорит она.

Анастасия Захарова из «Энби» рассказывает, что фонд с 2017 года просил Минздрав создать детский популяционный канцер-регистр. Она допускает, что со временем он появится в рамках развития Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ) — там уже есть ряд регистров по некоторым неонкологическим нозологиям.

— Но мы больше не могли ждать. Ситуация, при которой никто точно не знает, сколько детей в стране заболевает нейробластомой и сколько вылечивается, неправильная, — говорит собеседница «Известий». — Мы решили делать регистр самостоятельно, когда на рынке появилось ПО, позволяющее за вменяемые деньги реализовать учет пациентов.

Фонд поддержки и помощи семьям с рахитоподобными и другими орфанными заболеваниями «Редкий случай» также сейчас создает регистр на основе МИС фонда «Дети-бабочки». Его запустили в августе этого года.

— Сейчас в каждом федеральном центре, в каждом регионе свой список пациентов с наследственными формами рахита, — говорит председатель «Редкого случая» Юлия Бахчеева. — Все данные о пациентах разрознены. В любом федеральном центре или больнице хранятся только «их» исследования. Лишь у родителей собран весь пакет документов и все исследования ребенка от рождения и по настоящее время, но «глазами» все выписки проанализировать невозможно. Регистр позволит и посчитать пациентов, и взглянуть на каждого из них «целиком».

Как регистры фондов помогают государству

Информация о каждом пациенте с орфанным заболеванием критически важна — хотя бы потому, что с появлением государственного внебюджетного фонда «Круг добра» очень многие дети с редкими заболеваниями получили возможность на реальную помощь. Заместитель председателя правления фонда Анна Кудря рассказывает, что в начале работы неоднократно приходилось сталкиваться с ситуацией, когда пациентские организации располагали большей информацией о детях, чем органы здравоохранения в регионе.

— Тогда сотрудничество с НКО позволяло нам быстро дойти до каждого нуждающегося в помощи и проконтролировать, чтобы заявки в «Круг добра» были вовремя поданы на всех пациентов, которым мы такую помощь могли бы оказать, — сказала она «Известиям». — Чтобы не упустить ни одного ребенка, пациентские организации создавали свои регистры пациентов.

Фонд, в свою очередь, помогает распространять информацию о подобных проектах: у него есть клуб друзей, в который входит более 30 НКО. На одной из встреч фонд «Дети-бабочки» как раз и представил собственноручно разработанный регистр.

— Свои регистры есть у федеральных центров, у генетиков и т.д. — но ведь весь вопрос в целях, — говорит Ольга Гремякова. — Мы защищаем интересы пациентов, но чтобы делать это эффективно, мы должны их знать. Даже с точки зрения современной терапии — любой препарат подходит определенным детям: по возрасту, с точки зрения мутации гена и т.д. Все эти данные нужны, чтобы представлять интересы наших детей. Но здорово, если однажды у нас получится сделать вместе с государством что-то большее и лучшее — и тогда, может быть, наш регистр уже и не понадобится.

В Минздраве на момент публикации материала не ответили на запрос «Известий».