Генетика или окружение? Новая концепция факторов риска заболеваний

Каждое заболевание формируется генетическим компонентом, а также факторами окружающей среды, такими как загрязнение воздуха, климат и социально-экономический статус. Тем не менее, степень, в которой генетика или окружающая среда играют роль в риске заболевания – и насколько они могут быть связаны с каждым из них – еще не совсем понятна. Таким образом, действия, которые люди могут предпринять, чтобы снизить риск заболевания, зачастую не ясны.
Команда, возглавляемая исследователями Медицинского колледжа штата Пенсильвания (Penn State College of Medicine), обнаружили способ разделить генетические и экологические эффекты риска заболеваний, используя большую, репрезентативную на национальном уровне выборку. Учёные обнаружили, что в некоторых случаях предыдущие оценки преувеличивали вклад генов в риск заболеваний и что факторы образа жизни и окружающей среды играют большую роль, чем считалось ранее. В отличие от генетики, факторы окружающей среды, такие как загрязнение воздуха легче изменить. Это означает, что потенциально существует больше возможностей для снижения риска заболеваний. Исследователи опубликовали свою работу в научном журнале Nature Communications.

«Мы пытаемся разобраться, насколько генетика и насколько окружающая среда влияют на развитие заболеваний. Если мы более точно поймем, как каждый из них способствует, мы сможем лучше прогнозировать риск заболевания и разрабатывать более эффективные вмешательства, особенно в эпоху точной медицины», — объясняет Бибо Цзян (Bibo Jiang), старший автор исследования.

Исследователи заявили, что в прошлом было трудно количественно оценить и измерить факторы риска окружающей среды, поскольку они могут охватывать все: от диеты и физических упражнений до климата. Однако, если факторы окружающей среды не учитываются в моделях риска заболеваний, анализы могут ошибочно приписать общие риски заболеваний среди членов семьи генетике.

«Люди, живущие в одном районе, имеют одинаковый уровень загрязнения воздуха, социально-экономический статус, доступ к поставщикам медицинских услуг и пищевую среду», — добавляет Дацзян Лю (Dajiang Liu), профессор, заместитель председателя по исследованиям, директор по искусственному интеллекту и биомедицинской информатике в Пенсильванском университете. «Если мы сможем разделить эти общие среды, то, что останется, сможет более точно отражать генетическую наследственность болезней».

В этом исследовании команда разработала модель пространственного смешанного линейного эффекта (SMILE), которая включает в себя как генетические, так и геолокационные данные. Геолокация — приблизительное географическое положение человека — служила суррогатной мерой экологических факторов риска на уровне сообщества.
Используя данные IBM MarketScan, базы данных претензий по медицинскому страхованию с электронными медицинскими записями более чем 50 миллионов человек, имеющих полисы медицинского страхования нанимателя в США, исследовательская группа отфильтровала информацию о более чем 257 000 нуклеарных семьях и собрала результаты заболеваний для 1083 заболевания. Затем они дополнили данные, включив в них общедоступные данные об окружающей среде, включая климатические и социально-демографические данные, а также уровни твердых частиц 2,5 (PM2,5) и диоксида азота (NO2).
Анализ группы помог более точно оценить факторы риска заболеваний. Например, предыдущие исследования пришли к выводу, что генетика способствует 37,7% риска развития диабета 2 типа. Когда исследовательская группа заново оценила данные, их модель с учетом воздействия окружающей среды показала, что предполагаемый генетический вклад в риск диабета 2-го типа снизился до 28,4%; большая доля риска заболеваний может быть связана с факторами окружающей среды. Аналогичным образом, предполагаемый вклад генетики в риск ожирения снизился с 53,1% до 46,3% с поправкой на факторы окружающей среды.

«Предыдущие исследования пришли к выводу, что генетика играет гораздо большую роль в прогнозировании риска заболеваний, и наше исследование пересмотрело эти цифры», — комментирует Лю. «Это означает, что люди могут сохранять надежду, даже если у них есть родственники с диабетом 2-типа, потому что они могут многое сделать, чтобы снизить собственный риск».

Исследовательская группа также использовала данные для количественной оценки того, влияют ли два конкретных загрязнителя воздуха — PM2,5 и NO2 — на риск заболеваний. По словам исследователей, предыдущие исследования объединяли PM2,5 и NO 2 в один коллективный показатель загрязнения воздуха. Однако в этом исследовании они обнаружили, что эти два загрязнителя имеют разные и разные причинно-следственные связи с состоянием здоровья. Например, показано, что NO2 непосредственно вызывает такие состояния, как высокий уровень холестерина, синдром раздраженного кишечника и диабет 1-го и 2-ого типа, но не PM2, 5. С другой стороны, PM2,5 могут иметь более прямое причинное воздействие на функцию легких и нарушения сна.
В конечном счете, исследователи заявили, что эта модель позволит более глубоко изучить вопросы о том, почему некоторые заболевания могут быть более распространены в определенных географических местах.

Запись Генетика или окружение? Новая концепция факторов риска заболеваний впервые появилась Medical Insider.