Yetim İlaç Kavramın Hiç Duydunuz mu?

Yetim ilaç ingilizce olarak “orphan drug” günlük hayatımızda çok karşılaştığımız bir terim değildir. Elbette ki bunun bir nedeni var. Yetim ilaçlar nadir hastalıklar dediğimiz sayıca çok az görülen hastalıkların tedavisi için kullanılan ilaçların geneline verilen isimdir.

Az sayıda bireye ulaşacağından ve bir ilacın geliştirilmesi süreci zor, uzun, maliyetli ve pazar payıda görece düşük kalacağından, bu amaçla geliştirilen ilaçlar “Yetim İlaç” olarak adlandırılmaktadır ve günlük hayatımızda ağrı kesici veya antibiyotikler gibi yaygın hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara göre hemen hemen hiç karşımıza çıkmamaktadır.

Nadir hastalıkların sebepleri incelendiğinde genetik yatkınlık başta olmak üzere bölgesel yaşam biçimi ırk, çevresel faktörler gibi birçok unsur işin içine girmektedir. Her ne kadar sıklıkla görülmeyen nadir olarak görülen hastalıklardır dense de bilinen 8000’den fazla nadir hastalık mevcuttur. Sayısının az olması ve tiplerinin fazla olması maalesef tedavi yönünden de dezavantaj teşkil etmektedir. Sadece tedaviyi seçme sırasında değil tedavi süresince de daha önceden kısıtlı deneyim mevcuttur bu nedenle oluşabilecek yan etkiler hakkında da dezavantajdan bahsedebiliriz.

Ülkemizde yetim ilaçlar, diğer ilaçlarla aynı şekilde ruhsat ve geri ödeme süreçlerine dâhil olmaktadırlar. Türkiye'de ruhsatlı olmayan yetim ilaçlar ise Türk Eczacıları Birliği (“TEB”) aracılığıyla hastalara ulaştırılabilmektedir.

Dünyada nadir hastalıklara ilgi çekmek için her yıl 28 Şubatta Nadir Hastalık Günü (Rare Disease Day) etkinlikleri düzenlenmektedir.

Bilinen bazı nadir hastalıklar şu şekildetanımlanabilir,

Ø  Huntington Hastalığı, (genetik temellidir ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan kalıtım bozukluğu sebebiyle, yaş ilerledikçe beyin dokusunda ilerleyici yıkım başlar ve bu durum genç yaşta çeşitli nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır.

Ø  Crohn hastalığı, (ağızdan anüse kadar olan gastrointestinal sistemin iltihaplanmasına neden olan bir bağırsak hastalığıdır. Bu iltihaplanma, sindirim sisteminin bir veya birkaç bölümüne tutunabileceği gibi, genellikle ince bağırsağın son kısmı olan ileumda ve kalın bağırsağın başlangıç bölgesinde görülür, belirtileri ise ishal ve karın ağrısıdır.)

Ø  Behçet Hastalığı, (vücudun farklı yerlerindeki kan damarlarının iltihabına neden olan ve nadir görülen kronik bir hastalıktır. Vücudun otoimmun yani bağışıklık sistemindeki bir bozukluk nedeniyle enfeksiyon belirtileri göstermesi şeklinde gelişir.

Ø  Gaucher hastalığı, en yaygın görülen lizozomal depo hastalığı olup oldukça nadir olarak görülür. Yağları parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan gendeki mutasyonlar bu durumun ortaya çıkmasına neden olur.

Ø  Cam Kemik Hastalığı, kemiklerin belirli bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, kemik deformasyonları, duyma kaybı, diş bozuklukları, omurga eğriliği, nefes alma problemleri ve kalp yetmezliği gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Ø  Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria), Hasta henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir.

Ø  Albinizm; derideki melanositlerin melanin pigmentini (renk veren pigment) üretebilmeleri için gerekli olan enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır.

Yetim ilaç kavramı tanım olarak artık bize yabancı olmasa bile hastalık olarak hiç karşılaşmamanızı dilerim.

Hepimize sağlıklı, mutlu haftalar.

Referanslar:

■       Eczacı Dergisi,Nadir hastalıklar ve tedavideki yetim ilaçlar,Temmuz 2020

■       Sağlık Akademisyenleri Dergisi, Yetim ilaçların (orphan drugs-nadir hastalıklarda, Ece Doğuç, 2017