“Difficile da diagnosticare, colpisce più organi e non lascia scampo”: cos’è la Polg, la rara malattia genetica che ha ucciso il principe Federico di Lussemburgo

Il giovane principe Federico di Lussemburgo se n’è andato il 1° marzo a 22 anni, a soli otto anni dalla diagnosi della rara malattia genetica di cui soffriva. Lo annuncia una lunga lettera pubblicata nelle ultime ore dal padre, Roberto di Lussemburgo, che lo ricorda affettuosamente come un supereroe, cui non mancavano mai il sorriso e il senso dell’humour nonostante le tragiche condizioni.

“È con il cuore molto pesante che io e mia moglie vogliamo informarvi del decesso di nostro figlio, fondatore e direttore creativo della Polg Foundation, Federico”: così esordisce il padre Roberto nella toccante lettera, corredata da alcune foto, nella quale annuncia con la moglie, Giulia di Orange, la morte del loro figlio minore. Nipote del granduca Enrico, il giovane principe era nato a Aix-en-Provence e, dopo aver vissuto brevemente a Londra, si era stabilito in Svizzera, dove aveva studiato. A 14 anni aveva ricevuto la diagnosi di Polg, una rara e incurabile malattia genetica che colpisce i mitocondri, sostanzialmente le centrali elettriche della cellula, cui si deve il 90% dell’energia vitale per il funzionamento di tutto l’organismo. Così il paziente perde le energie, le sue funzioni deperiscono giorno dopo giorno, gli organi perdono la propria funzionalità. Il principe Roberto ricorre al paragone con una batteria difettosa che non si ricarica mai a fondo, ha sempre poca energia e alla fine si scarica del tutto.

Proprio il giorno prima della morte – il 28 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare – il principe ha chiamato a sé i genitori, i fratelli e i cugini per un ultimo saluto, anche se ormai quasi non riusciva a parlare. “Federico ha avuto la forza e il coraggio di dire addio a turno a ognuno di noi”, ha scritto il padre Roberto.

Di cosa soffriva Federico
“La malattia Polg è un disturbo mitocondriale causato dalle mutazioni del gene Polg”, si legge sul sito della UMDF (United Mitochondrial Disease Foundation. “In genere colpisce più organi, in particolare il cervello, i nervi, i muscoli e il fegato, e può interessare la vista”. Si stima che colpisca 1 persona su 10.000 e la prognosi non è mai buona: l’aspettativa di vita varia da qualche mese a 12 anni dall’inizio dei sintomi. L’esordio nell’adolescenza – come quello del giovane principe – è considerato tra le forme più complesse della malattia. Spiega il prof. Douglas Turnbull, membro del Comitato scientifico della Polg Foundation: “Ho seguito letteralmente centinaia di pazienti con malattia mitocondriale, e ci sono pochi dubbi che tra tutte queste malattie mitocondriali la carenza di Polg è la peggiore. Progredisce inesorabilmente, attaccando così tanti sistemi diversi con la stessa triste conclusione”.

La diagnosi, che viene confermata da una sequenza genetica, è molto difficile sia perché la malattia è rara sia perché i sintomi sono variabili, dato che possono presentarsi ovunque tra l’infanzia e l’età adulta e che sono coinvolti molti organi, intestino compreso. I sintomi possono comprendere debolezza muscolare, epilessia, insufficienza epatica, ansia, depressione, problemi respiratori, difficoltà di linguaggio e di deglutizione, perdita di vista e udito. La diagnosi di Federico in particolare è stata lunga e complessa, arrivando appunto a 14 anni ma senza riuscire a togliergli la gioia: il padre riferisce che sul cellulare il ragazzo conservava molte frasi stimolanti del tipo: “Quando c’è il sole esci”! Eppure, il ragazzo sapeva molto bene che la sua malattia non lascia scampo, dato che non ci sono né cure né trattamenti. Ma cercare soluzioni è importante, come sottolinea il sito della Polg Foundation, “I disordini Polg possono essere rari, ma coinvolgono una delle strutture cellulari più critiche dell’organismo umano, e la ricerca ha ricadute su una vasta gamma di malattie, tra cui Alzheimer, disordine bipolare, diabete, Parkinson e alcuni tumori, per i quali ancora non ci sono cure”.

La Polg Foundation
Dedicata ai malati e ai loro familiari, ma pure a chiunque voglia saperne di più della malattia, e intesa a promuovere la ricerca scientifica sulla patologia, la Fondazione era il gioiello di Federico, che la gestiva dal 2022, dapprima creandone il logo e il sito e poi occupandosi della grafica e della piattaforma sociale, oltre che di MITO, una linea di abbigliamento per sensibilizzare sulla malattia e finanziare la Fondazione. Considerando la sintomatologia invalidante della malattia, c’è da stupirsi che il giovane riuscisse a occuparsene con tanta dedizione e assiduità, coltivando allo stesso tempo i propri interessi personali – musica, cinema, TV, gastronomia, natura, fossili e minerali, fotografia e arte. Non a caso il padre scrive: “Parte del suo superpotere era la sua capacità di ispirare e dare l’esempio”. Il ragazzo era diventato un punto di riferimento perfino per medici e ricercatori di tutto il mondo, a partire da francesi, statunitensi, inglesi. L’anno scorso comparve in un cortometraggio girato dalla Polg Foundation Film. Si sente anche la sua voce fuoricampo raccontare: “Quando sei bambino hai tutti quei sogni, quelle aspirazioni, quelle cose che vuoi fare. Le possibilità sono infinite”. Ma a lui sono state purtroppo negate. “Lentamente, il mondo diventa sempre più piccolo”, ha spiegato questo supereroe profondamente umano, le cui ultime parole al padre sono state: “Papà, sei orgoglioso di me?”.

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