Au CHU de Clermont-Ferrand, l'offre d'expertise pour les patients souffrant d'une maladie rare s'élargit

Une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur deux mille. Trois millions de personnes en France sont concernées, soit 4,5 % de la population. Ces pathologies concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10 % des décès entre un an et 5 ans.

L'origine de ces maladies

 80 % de ces maladies sont d’origine génétique, le reste étant d’origine auto-immune. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas et une perte totale d’autonomie dans 9 % des situations.

Cinq centres nouvellement labellisés

Du fait qu’une maladie rare touche un nombre limité de personnes, cela rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. Le CHU de Clermont-Ferrand constitue un pôle d’excellence médicale dans ce domaine.  Il prend en charge 6.000 patients atteints de maladies rares. Et il vient élargir élargir cet engagement avec la labellisation par le ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche et le ministère de la Santé et de la prévention de cinq centres de référence. Il en compte désormais six (un seul avant cette labellisation) et également trois centres de ressources et de compétences et 52 centres de compétences. Les trois centres de ressources concernent la mucoviscidose, les maladies hématologiques (par exemple l’hémophilie) et la maladie de Charcot.

Quels sont ces cinq nouveaux centres labellisés ?

Les six centres de référence labellisés sont : le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est, dirigé par le docteur Fanny Laffargue ; le centre de référence des troubles du comportement d’origine génétique par le professeur Pierre-Michel Llorca ; le centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares par le professeur Catherine Sarret ; le centre de référence pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares d’Auvergne, par le professeur Marc André ; le centre de référence des maladies neuromusculaires Paca, Réunion, Rhône-Alpes, par le professeur Catherine Sarret ; le centre de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires par le docteur Bénédicte Pontier.

Afin de sensibiliser le grand public aux maladies rares, un forum associatif des maladies rares se tiendra mercredi 28 février de 10 heures à 17 heures dans le hall du CHU Estaing à Clermont-Ferrand. 16 associations de patients seront présentes pour répondre aux questions et partager leur expertise.

Qu’est-ce qu’un centre de référence ?

Un centre de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. En tant que centre de recours, il exerce une influence interrégionale, nationale, voire internationale, étant donné la rareté de la pathologie traitée et le nombre limité d’équipes spécialisées dans ce domaine.

L'impact de ces labellisations

« La labellisation est une vraie reconnaissance du travail fourni, de nos compétences en recherche, formation, essais thérapeutiques et devrait nous apporter des financements fléchés très attendus pour les maladies rares », explique le professeur Catherine Sarret, neuropédiatre. « Dans ce contexte, nous allons pouvoir, par exemple, développer des essais thérapeutiques pour la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ou encore publier des données recueillies depuis près de vingt ans permettant de mieux connaître l’histoire de la maladie », précise-t-elle. « Nous envisageons aussi une matinée de formation aux gestes de premiers secours pour les aidants, conjoints, les AESH de patients souffrant de maladies neuromusculaires pouvant être sujets aux fausses routes, à l’étouffement… »

Améliorer l'errance diagnostique

Ces labellisations ont aussi pour vertu de tenter de réduire l’errance et l’impasse diagnostique. « Quand on retrouve un patient dans un groupe de maladies, on va pouvoir lui proposer un suivi, de faire des points réguliers… Qui dit maladie rare, dit aussi que l’on ne dispose pas beaucoup de traitements, mais ce paradigme commence à changer, comme, par exemple, dans l’amyothrophie spinale. » En 2023/2024, deux bébés ont ainsi pu être sauvés, au CHU de Clermont, grâce à un traitement précoce.

Comment accéder à ces centres ? En fonction du centre de référence, il existe différentes modalités d’accès. Soit directement soit en passant par son médecin généraliste. Il existe sur le site du CHU un annuaire dédié aux centres prenant en charge les maladies rares.

Michèle Gardettemichele.gardette@centrefrance.com

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