Raras entre las raras: enfermedades que arrasan con el ecosistema personal, laboral y social de las familias

Carlota, enferma de Syngap1, no tuvo el diagnóstico de su enfermedad rara hasta que no cumplió once años. «Íbamos viendo que había algo, pero no le poníamos el nombre. Empezó a manifestarse poco a poco, con cierto retraso motor, luego madurativo, después nos dimos cuenta de que no aparecía el habla… Fue progresivo. Durante un tiempo no lo quieres ver , te agarras a un clavo ardiendo… Aquello quizá nos hizo asimilar poco a poco la enfermedad de la niña pero eso no quita para que haya un punto de inflexión, un momento en el que se te cae el mundo encima », reconoce su padre, Gonzalo Bermejo, presidente de la Asociación Syngap1 España . Es verdad también, apunta este... Ver Más